Seit dem 1. Juni 1996 hat das Universitätsklinikum
Carl Gustav Carus Dresden alle
Neugeborenen auf Mukoviszidose untersucht.
Mit dieser Praxis, die international
längst gängiger Standard ist, betrat das
Universitätsklinikum vor 20 Jahren Neuland
in Deutschland. Seit dem 1. Juli 2016
ist das Screening nun bundesweiter Standard.
Der Gemeinsame Bundesausschuss
reagiert mit der Einführung auf die Forderungen
der Ärzteschaft und Patientenverbände,
die bereits 2008 den Antrag auf eine
deutschlandweite Einführung gestellt hatten.
Die Integration der Untersuchungsparameter
für Mukoviszidose in das seit den
1970er-Jahren etablierte Neugeborenen-Screening auf seltene Krankheiten hilft dabei,
den Patienten bereits kurz nach der
Geburt eine geeignete Therapie zukommen
zu lassen und ihre Lebensqualität und
Lebenserwartung deutlich zu verbessern.
„Die standardmäßige Einführung des Mukoviszidose-Screening von Neugeborenen
ist keineswegs ein Quantensprung, sondern
eine längst überfällige Reaktion“, sagt
Prof. R. Berner, Dresden. „Es ist bedauerlich,
dass diese Technik erst 20 Jahre nachdem
sie erstmals in Dresden und Deutschland
zur Anwendung kam und vielen Patienten
helfen konnte, bundesweiter Standard
wird – insbesondere im Hinblick auf die
seit 30 Jahren gesammelten positiven Erfahrungen
aus den USA, Australien oder
Großbritannien.“
Der zusätzliche Test ist in das reguläre
Neugeborenen-Screening integriert, bei
dem am 3. Lebenstag Blut aus der Ferse
entnommen und auf seltene Erkrankungen
untersucht wird. 61 Mal brachten
weitere, aufgrund der Ergebnisse des
Screenings vorgenommene Tests die Gewissheit
einer Mukoviszidose-Erkrankung.
Seit 2008 wird am Universitätsklinikum Dresden nach der IRT-Methode
(immunreaktives Trypsinogen) gescreent.
Trypsinogen ist die Vorstufe eines Verdauungsenzyms,
das aufgrund der mit
Schleim verstopften Bauchspeicheldrüse
vermehrt ins Blut gelangt. Dieser Nachweis
geschieht in Kombination mit der
PAP-Methode (pankreas-assoziiertes Protein),
bei der der Wert des PAP-Stressproteins
im Blut gemessen wird. Sind beide
Werte erhöht, besteht der Verdacht auf
Mukoviszidose und es folgen weitere
Tests, um Gewissheit zu haben. „Die Genauigkeit
der Untersuchung liegt bei 15 zu
1, das heißt auf 15 gesunde Kinder, bei denen
erhöhte Werte festgestellt wurden,
kommt ein Kind, das tatsächlich an Mukoviszidose
erkrankt ist“, erklärt Dr. M. Stopsack.
Die bundesweite Einführung ergänzt
die bisher angewandten Verfahren
um einen weiteren Schritt, in dem geprüft
wird, ob die Neugeborenen das für Mukoviszidose
verantwortliche Gen in sich tragen.
Nach einer Mitteilung des Universitätsklinikums Carl Gustav Carus Dresden
