Posterpreis – Anlass für die genetische Beratung und Erwartungen von Ratsuchenden unter Berücksichtigung des Angelina-Jolie-Effekts

Hintergrund

Brustkrebs (BC) ist die häufigste Krebserkrankung der Frau. Ein bedeutender Risikofaktor für die Erkrankung an einem Mammakarzinom ist neben dem Alter in 20 % die familiäre Belastung [1, 2]. Die hochpenetranten und häufigsten Genmutationen in den Breast Cancer Genen (BRCA) 1 und 2 begründen etwa die Hälfte aller monogen vererbten Brustkrebserkrankungen [1] und gehen mit einem Lebenszeiterkrankungsrisiko für BC von bis 60 % einher [3]. Frauen mit einer familiären Hochrisikokonstellation oder einer nachgewiesenen BRCA Mutation wird eine intensivierte Vor- bzw. Nachsorge an einem Zentrum des Konsortiums für Familiären Brust- und Eierstockkrebs empfohlen. Mit Mutationsträgern werden prophylaktische Operationsmaßnahmen individuell diskutiert. Die Identifizierung von Risikopersonen ist Grundvoraussetzung für deren optimale Versorgung. Immer noch werden nicht alle Frauen mit Risikoprofil in Bezug auf den erblichen Brust- und Eierstockkrebs (HBOC) erreicht. Angelina Jolie gab 2013 der BRCA Mutation ein öffentliches Gesicht und zog viel mediale Aufmerksamkeit auf die familiäre Brust-und Eierstockkrebsthematik, indem sie über ihren Entschluss zur prophylaktische Mastektomie öffentlich berichtete [4]. Wir haben vor Ihrer Ausführung zur prophylaktischen Mastektomie eine prospektive Studie initiiert, die Gründe für das Aufsuchen der interdisziplinären Sprechstunde für familiären Brust- und Eierstockkrebs untersucht und Erwartungen der Ratsuchenden eruiert. Darüber hinaus wird die Überweisungspraxis analysiert.

• Literatur

• 1 Meindl A, Ditsch N, Kast K et al. Familiäres Mamma- und Ovarialkarzinom: Neue Gene, neue Therapien, neue Konzepte. Dtsch Arztebl Int 2011; 108: 323-330
• 2 McPherson K, Steel CM, Dixon JM. ABC of breast diseases. Breast cancer-epidemiology, risk factors, and genetics. BMJ 2000; 321: 624-628
• 3 Mavaddat N, Peock S, Frost D et al. Cancer risks for BRCA1 and BRCA2 mutation carriers: results from prospective analysis of EMBRACE. J Natl Cancer Inst 2013; 105: 812-822
• 4 Borzekowski DL, Guan Y, Smith KC et al. The Angelina effect: immediate reach, grasp, and impact of going public. Genet Med 2014; 16: 516-521