Der enorme Wissenszuwachs und die rasante Entwicklung der Analysetechniken ermöglichen es heute, Genuntersuchungen in einem bisher nicht bekannten Maße einzusetzen. Die prädiktive genetische Diagnostik hat das Ziel, Krankheitsrisiken bei Gesunden zu erfassen. Die Bewertung der Befunde ist jedoch problematisch – insbesondere bei der Krankheitsprädiktion können allenfalls Wahrscheinlichkeitsaussagen getroffen werden.
Abstract
The enormous increase in knowledge about the genetic basis of human diseases, combined with the rapid development of genetic techniques, has led to the possible use of genetic tests in medical diagnostics to a degree previously unknown. In addition, predictive genetic diagnostics has the aim of identifying hereditary disease risks in healthy individuals in order to take precautionary measures. However, the assessment of genetic findings is still subject to numerous problems. In particular, in the case of disease prediction, only probability statements can be made since endogenous and exogenous factors influence the penetrance and expressivity of genetically determined diseases.
Schlüsselwörter
genetische Untersuchung - prädiktive genetische Diagnostik - Gendiagnostikgesetz – GenDG
Keywords
genetic testing - predictive genetic diagnostics - german gene diagnostics act
