Orphan Disease – Kampomele Dysplasie

Die kampomele Dysplasie ist eine seltene, angeborene Fehlbildung des Skelettsystems von genetischer Ursache. Die Namensgebung beruht auf dem Hauptmerkmal der Erkrankung, der Verbiegung der Ober- und Unterschenkel. Im Jahre 1971 prägten der Mainzer Kinderarzt Jürgen Spranger und der Pariser Kinderarzt und Genetiker Pierre Maroteaux den Begriff. Zur Häufigkeit der Erkrankung gibt es keine gesicherten Daten. Die betroffenen Neugeborenen haben jedoch eine schlechte Prognose und sterben meist in den ersten Tagen oder Monaten nach der Geburt.

• Literatur

• 1 Mansour S, Hall CM, Pembrey ME. et al. A clinical and genetic study of campomelic dysplasia. J Med Genet 1995; 23: 415-420
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• 4 Corbani S, Chouery E, Eid B. et al. Mild campomelic dysplasia: report on a case and review. Mol Syndromol 2011; 1: 163-168
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• 6 Kim HY. et al. A case of campomelic dysplasia without sex reversal. J Korean Med Sci 2011; 26: 143-145