Genveränderungen, die zu einem Abbruch der Proteinproduktion führen, sind die schwerwiegendste Art von Mutationen. Einer internationalen Wissenschaftlergruppe gelang es nun, die Ursache für ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom einer früh manifesten Eiweißverlust-Enteropathie mit primärer intestinaler Lymphangiektasie, Darmentzündungen und Thrombosen auf molekularer Ebene zu ermitteln.
