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Z Gastroenterol 2017; 55(11): 1096-1098
DOI: 10.1055/s-0043-111474
DOI: 10.1055/s-0043-111474
Forschung aktuell
CD55-Mutation Ursache für seltene Darmerkrankung
Weitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
15. November 2017 (online)
Genveränderungen, die zu einem Abbruch der Proteinproduktion führen, sind die schwerwiegendste Art von Mutationen. Einer internationalen Wissenschaftlergruppe gelang es nun, die Ursache für ein autosomal-rezessiv vererbtes Syndrom einer früh manifesten Eiweißverlust-Enteropathie mit primärer intestinaler Lymphangiektasie, Darmentzündungen und Thrombosen auf molekularer Ebene zu ermitteln.