Knochendichte, Ernährung und körperliche Fitness bei Patienten mit Phenylketonurie – Teilergebnisse der NuBONE-Studie

Einleitung  Phenylketonurie (PKU, MIM 261600) ist eine angeborene Stoffwechselstörung, die durch eine verminderte Aktivität der Phenylalaninhydroxylase verursacht wird. Eine Akkumulation von Phenylalanin und seinen Derivaten führt zu geistiger Retardierung. PKU kann im Rahmen des Neugeborenenscreenings festgestellt und frühzeitig diätetisch behandelt werden, wodurch die klassischen Symptome verhindert werden. Bei diesen Patienten wurden jedoch mitunter Beeinträchtigungen des Knochens beobachtet. Da die Knochengesundheit u.a. abhängig von Ernährungsverhalten und körperlicher Aktivität ist wurde die Knochendichte (BMD), das Ernährungsverhalten und die körperliche Fitness von PKU-Patienten untersucht.

Material und Methodik  17 erwachsene Patienten mit PKU (10 weiblich; Alter 34,2 ± 11,1 Jahre) wurden in die NuBONE-Studie eingeschlossen. Die BMD wurde mittels Dual-Röntgen-Absorptiometrie (DXA) an der Lendenwirbelsäule (L1-L4; LS) und der Hüfte gemessen. Die Ernährung wurde mittels Verzehrshäufigkeitsfragebogen^a erhoben und mithilfe des Healthy Eating Index^b (HEI; Skala 0 - 100 Punkte (P)) sowie dem World Index for Sustainability & Health^c (WISH; Skala: 0 – 130 P) beurteilt. Die körperliche Fitness wurde durch einen 6-Minuten-Gehtest (6MWT) ermittelt. Die Patienten wurden als körperlich aktiv definiert, wenn sie beim 6MWT mehr als 96 % der vorhergesagten Distanz erreichten.

Ergebnisse und Diskussion  Der BMD-T-Score von LS und Hüfte war bei den Patienten signifikant reduziert ([Tab. 1]). Nur 56 % der Patienten (n = 9) hatten einen BMD-T-Score in den Lendenwirbeln von mehr als -1. In der Hüfte überschritten 50 % (n = 8) einen BMD-T-Score von -1. Die Patienten erreichten im Durchschnitt einen HEI von 46,2 P (min. 35,9; max. 57,5) und einen WISH von 60,2 P (min. 27,6; max. 81,9). Die körperliche Fitness war bei 5/17 Patienten mit PKU beeinträchtigt. Weder BMD-T-Score noch BMD-Z-Score in Hüfte oder Lendenwirbelsäule korrelierten mit dem HEI oder dem WISH. Zudem wurde kein signifikanter Unterschied in der BMD zwischen körperlich aktiven und inaktiven Patienten festgestellt ([Tab. 1]).

Tab. 1  Knochendichte der Hüfte und der Lendenwirbelsäule aller Patienten mit Phenylketonurie (PKU) und im Vergleich zwischen körperlich aktiven und körperlich nicht-aktiven Patienten mit PKU.

BMD		Alle Patienten mit PKU	n	p	Körperlich aktive Patienten	n	Körperlich nicht-aktive Patienten	n	p
Lenden-wirbelsäule	T-Score	-0,79 ± 1,10	16	0,012	-1,06 ± 1,12	12	0,03 ± 0,56	4	0,089
	Z-Score	-0,62 ± 1,10	17	0,032	-0,92 ± 1,15	12	0,08 ± 0,57	5	0,087
Hüfte	T-Score	-0,78 ± 1,01	16	0,006	-0,87 ± 1,04	12	-0,50 ± 0,81	4	0,528
	Z-Score	-0,54 ± 1,03	17	0,044	-0,75 ± 1,06	12	-0,04 ± 0,82	5	0,200

Schlussfolgerung  Selbst in dieser kleinen Gruppe früh diagnostizierter Patienten mit PKU wurde ein erniedrigter BMD-T-Score beobachtet. Es bleibt unklar, warum Patienten mit PKU tendenziell eine niedrigere BMD haben. Ob die Erkrankung selbst oder die restriktive Diät ursächlich sind, ist Teil weiterer Analysen dieser Kohorte.[1] [2] [3]

Acknowledgement:  gefördert durch FoRUM Forschungsförderung der Ruhr-Universität Bochum

• References

• 1 Haftenberger M, Heuer T, Heidemann C, Kube F, Krems C, Mensink G.. Relative validation of a food frequency questionnaire for national health and nutrition monitoring. Nutr J 9: 36 2010; DOI: 10.1186/1475-2891-9-36.
• 2 Kuhn. Entwicklung eines Index zur Bewertung der Ernährungsqualität in der Studie zur Gesundheit Erwachsener in Deutschland (DEGS1). 2017
• 3 Trijsburg L, Talsma EF, Crispim SP, Garrett J, Kennedy G, de Vries JHM, Brouwer ID.. Method for the Development of WISH, a Globally Applicable Index for Healthy Diets from Sustainable Food Systems. Nutrients 2021; 13 (01) 93 DOI: 10.3390/nu13010093.

Publication History

Article published online:
26 May 2023