SÍNDROME DE PEUTZ-JEGHERS: CONFIRMAÇAO PELO ESTUDO GENÉTICO

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Relato do Caso Uma mulher de 18 anos, com histórico familiar suspeito para síndrome de Peutz- Jeghers (SPJ), procurou o serviço com queixa de epigastralgia associada a vômitos pós-prandiais associados, por sua vez, a quadros intermitentes de sangramento digestivo baixo. Ao exame físico, apresentava melanose cutânea na região periférica dos lábios. A EDA mostrou lesão pediculada, lobulada, vinhosa no corpo gástrico e com grande curvatura, com cerca de 7 cm em seu maior eixo, com pedículo largo, que foi ressecada sem intercorrências. A colonoscopia identificou, próximo à papila ileocecal, pólipo pediculado com 8 cm em seu maior eixo, que ocupava toda a luz do órgão. Foi realizada mucosectomia, sem intercorrências. O exame histopatológico de ambas as lesões ressecadas confirmou o diagnóstico de pólipos hamartomatosos. Apesar da suspeita clínica, a doente foi encaminhada para realização de painel genético para confirmar a suspeita de SPJ. O painel genético mostrou variante c.790_793del p.(Phe264)Argfs*22) no éxon 6 do gene STK11. Essa variante causa perda do frame de leitura a partir do aminoácido 264, ausente nos bancos de dados populacionais. Foi descrita como patogênica no ClinVar (rs121913320). No momento, a doente encontra-se em seguimento, com exames de imagem a cada três anos.

Discussão A SPJ é uma causa rara de polipose hamartomatosa, com herança autossômica, dominante, definida pela presença de hamartomas gastrointestinais e melanose cutânea. É causada por uma mutação germinativa no gene STK11, localizado no braço curto do cromossomo 19 (19p.13.3), que codifica uma proteína serina/treonina quinase-11 ou hepática quinase B1 (STK11/LKB1). Os pólipos hamartomatosos localizados em todo o trato gastrointestinal podem causar sangramento digestivo, anemia, e alguns doentes podem apresentar abdômen agudo obstrutivo decorrente de intussuscepção intestinal. Portadores da SPJ têm risco de apresentar várias formas de câncer ao longo da vida (gastrointestinal, pancreático, pulmonar, mamário, uterino, ovariano e testicular). A vigilância dos doentes deve ser rigorosa para prevenir complicações e reduzir a possibilidade de câncer.

Conclusão A presença de pólipos hamartomatosos no trato gastrointestinal, em casos de melanose cutânea perilabial na palma das mãos e plantas dos pés em enfermo que apresente histórico familiar, permite o diagnóstico clínico da doença. Contudo, o diagnóstico definitivo é feito com a identificação da mutação no gene STK11.

Die Autoren geben an, dass kein Interessenkonflikt besteht.

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Artikel online veröffentlicht:
27. Februar 2024