Langzeitverlauf bei einem Patienten mit Cri du chat-Syndrom

Zusammenfassung

Das Cri du chat-Syndrom, cat cry syndrome oder Chromosom 5p′-Syndrom ist eine seltene kongenitale Anomalie; in der Regel liegt eine Deletion des terminalen Segments des kurzen Arms von Chromosom 5 vor. Die häufigsten klinischen Befunde sind ein an Katzen erinnernder Schrei im Kleinkindesalter, eine Wachstumshemmung, eine Mikrozephalie mit geistiger Retardierung und verschiedene Gesichtsabnormitäten. Die Angaben zum Auftreten epileptischer Anfälle in der Literatur sind widersprüchlich. Die Patienten werden selten älter als 30 Jahre. Deshalb wird der Fall eines 34-jährigen Patienten mit einem Cri du chat-Syndrom und epileptischen Anfällen mitgeteilt. Die Diagnose wurde bei diesem Patienten bereits im Alter von drei Monaten durch Chromosomen-Analyse gestellt. Seit dem 28. Lebensjahr bestand der Verdacht auf das Auftreten epileptischer Anfälle; der Verlauf spricht für das Auftreten fokal beginnender tonisch-klonischer Anfälle. Die Beeinträchtigung des für die Erkrankung schon relativ alten Patienten ist progredient.

The cri du chat-syndrome, cat cry syndrome or chromosome five p-syndrome is a rare congenital anomaly, usually due to partial deletion of the short arm of the No. 5 chromosome. The most common clinical findings are cat-like cry, growth failure, microcephaly with mental retardation and with different facial abnormalities. Reports on the occurrence of seizures are somewhat contradictory in the literature. Patients only rarely reach an age of more than 30 years. Therefore we report on the long-term course of a 34-year-old patient with cat cry syndrome and tonic-clonic seizures. The diagnosis had been confirmed by chromosomal analysis in the age of three months. Since age 28, there was a suspicion of epileptic seizures. Long-term observation made the occurrence of secondary generalized tonic-clonic seizures clear. The disability of the patient, reaching the unusual age of 34 years, seems to be progressive.

Cri du chat-Syndrom - Chromosom 5p′-Syndrom - geistige Retardierung - Epilepsie

Cri du chat-Syndrom - Chromosome five p-syndrome - Mental retardation - Epilepsy

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