Trisomie des kurzen Arms von Chromosom 10p; Beschreibung einer Patientin mit de novo Duplikation 10p11.2-15

Zusammenfassung.

Die Trisomie 10p ist ein seltenes chromosomales Syndrom mit kraniofazialen Auffälligkeiten, Fehlbildungen der inneren Organe und des Bewegungsapparates und einer psychomotorischen Entwicklungsverzögerung. In den meisten Fällen entsteht die partielle Trisomie 10p auf dem Boden einer balancierten Translokation oder Inversion mit der Mutter als Trägerin der Strukturanomalie. Nur acht von 63 in der Literatur beschriebene Fälle weisen eine neu enstandene Trisomie 10p auf. In insgesamt 17 Fällen liegt eine reine Trisomie 10p ohne Imbalancen weiterer Chromosomen vor. Wir berichten über eine weibliche Patientin mit einer interchromosomalen de novo Duplikation 10p11.2→15 mit den typischen Merkmalen einer Trisomie 10p wie Gesichtsdysmorphien, medialer Gaumenspalte, Klumpfuß, Krampfanfällen und einer ausgeprägten psychomotorischen Retardierung.

Trisomy 10p is a rare chromosomal syndrome, characterized by craniofacial abnormalities, malformations of organs and sceleton, and impaired psychomotor development. In most of the cases partial trisomy 10p results of a balanced translocation or inversion, the mother being carrier of the structural abnormality. Only eight of 63 patients with trisomy 10p found in a literature survey present a de novo trisomy. 17 cases show a pure trisomy 10p without an associated deficiency of any other chromosome segment. We report a female patient with an interchromosomal de novo duplication 10p11.2→15, demonstrating typical clinical signs like craniofacial abnormalities, oral cleft, club foot, seizures, and a severe delay of psychomotor development.

Schlüsselwörter:

10p Duplikation - FISH - Gaumenspalte - chromosomale Aberration

Key words:

10p duplication - FISH - oral cleft - chromosomal abnormality

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