Kristalline korneoretinale Dystrophie (Bietti) -   Langzeitverlauf von einem Patienten von 30 Jahren und interindividuelle   Variabilität klinischer und elektrophysiologischer Befunde von zwei   Patienten

Bernhard Jurklies; Christine Jurklies; Ulrich Schmidt; Achim Wessing; Norbert Bornfeld

doi:10.1055/s-2001-17139

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde, Inhaltsverzeichnis

Klin Monbl Augenheilkd 2001; 218(8): 562-569
DOI: 10.1055/s-2001-17139

KLINISCHE STUDIE

Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Kristalline korneoretinale Dystrophie (Bietti) - Langzeitverlauf von einem Patienten von 30 Jahren und interindividuelle Variabilität klinischer und elektrophysiologischer Befunde von zwei Patienten[1] [2]

Corneoretinal dystrophy (Bietti) - Long-term course of one patient over a period of 30 years, and interindividual variability of clinical and electrophysiological findings in two patientsBernhard Jurklies¹ , Christine Jurklies¹ , Ulrich Schmidt² , Achim Wessing¹ , Norbert Bornfeld¹

¹ Universitäts-Augenklinik Essen, Hufelandstraße 55, 45122 Essen (Direktor der Abteilung für Erkrankungen des hinteren Augenabschnittes: Prof. Dr. N. Bornfeld), E-mail: bernhard.jurklies@uni-essen.de
² Institut für Pathologie am Clemenshospital, Düesbergweg 124, 48153 Münster

Abstract

Zusammenfassung

Hintergrund Bietti beschrieb 1937 erstmals eine tapetoretinale Dystrophie, die durch kristalline Ablagerungen in der Retina und limbalen Kornea charakterisiert war. Bisher sind nur wenige Langzeitbeobachtungen bekannt.Patienten und Methoden Es werden die klinischen Befunde von zwei Patienten einschließlich Elektrophysiologie [Elektroretinogramm (ERG), Elektrookulogramm, (EOG), multifokales ERG (MERG)], Adaptometrie, Fluoreszeinangiographie und Elektronenmikroskopie vorgestellt. Die Befunde eines Patienten konnten über einen Zeitraum von 30 Jahren dokumentiert werden.Ergebnisse Kristalline Ablagerungen in der Retina und der limbalen Kornea waren zusammen mit den elektronenmikroskopisch nachweisbaren kristalloiden Einschlüssen in den Lysosomen peripherer Lymphozyten die wichtigsten Merkmale der kristallinen Dystrophie (Bietti). Ein reduzierter Hellanstieg im EOG, subnormale stäbchen- und zapfengenerierte Antworten im Ganzfeld-ERG sowie hochgradig reduzierte Antworten im multifokalen ERG waren weitere Hauptmerkmale. Es fanden sich eine progrediente Atrophie des retinalen Pigmentepithels und der Choriokapillaris und ein zunehmender Gesichtsfeldverfall. Zum Teil wurden fortgeschrittene Veränderungen von retinalem Pigmentepithel und Choriokapillaris bereits in der zweiten Lebensdekade beobachtet.Schlussfolgerung Der Nachweis kristalliner korneoretinaler und lymphozytärer Ablagerungen trägt wesentlich zur Diagnose und zur Abgrenzung gegenüber anderen tapetoretinalen Degenerationen bei. Die Befunde sprechen für eine erhebliche interindividuelle Variabilität des klinischen Verlaufes der gleichen Erkrankung.

Background A tapetoretinal dystrophy with crystalline deposits of the retina and limbal cornea was described by Bietti in 1937. To date, only a few cases with long-term follow up have been reported.Patients and methods Two patients are presented including the clinical findings, fluorescein angiography, electrophysiology [electroretinography (ERG); electrooculography (EOG), multifocal electroretinography (MERG)], adaptometry, and transmission electron microscopy (TEM) of peripheral blood lymphocytes. The clinical findings were at least in part documented over a period of 30 years.Results The most striking features were deposits in the retina and cornea associated with crystalloid lysosomal inclusions in peripheral lymphocytes, and choroidal atrophy especially in advanced stages of the disease. The light rise (EOG), rod- and cone-driven responses (ERG), the responses of the MERG and visual fields were affected progressively during the course. These advanced changes of the retinal pigment epithelium and choriocapillaris were observed in the 2^nd decade already.Conclusions The findings of deposits in the cornea, retina and lymphocytes may help to differentiate BCD from other chorioretinal dystrophies. The results confirm a variable course in clinical expression of BCD between individuals.

Schlüsselwörter

Kristalline Dystrophie - Biettis tapetoretinale Degeneration - Elektrophysiologie - multifokale Elektroretinographie - Elektronenmikroskopie

Key words

crystalline dystrophy - Bietti's tapetoretinal degeneration - transmission electron microscopy - electrophysiology - multifocal electroretinography

Volltext

Referenzen

Literatur

1 Manuskript erstmalig eingereicht am 15. 5. 01 und in der vorliegenden Form angenommen.

2 Unterstützt durch den Hermann-Wacker-Fonds im Stifterverband für die Deutsche Wissenschaft und durch die Deutsche Forschungsgemeinschaft (DFG), Projekt Nr. Ju 379/2-1.

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