Thrombophilie - Diagnostische Schritte und therapeutische Konsequenzen nach tiefer Venenthrombose

Zusammenfassung: Die tiefe Venenthrombose ist in Industrieländern ein mit zunehmendem Lebensalter häufiger auftretendes Ereignis. Der Verdacht auf das Vorliegen einer hereditären thrombophilen Diathese und damit die Indikation zur Thrombophiliediagnostik ergibt sich aus dem klinischen Gesamtbild sowie den anamnestischen Informationen. Auch wenn aus Kostengründen eine nicht unmittelbar zur therapeutischen Konsequenz führende Diagnostik prinzipiell vermieden werden sollte, ist die mögliche Konsequenz für Familienangehörige zu berücksichtigen. Zudem ist eine Weiterentwicklung im Bereich der Thrombophiliediagnostik zu erwarten, die im Hinblick auf Prophylaxe und Therapie thromboembolischer Erkrankungen künftig ein differenziertes Vorgehen erlauben wird.

Da der Mangel antikoagulatorischer Proteine das unmittelbare therapeutische Vorgehen beeinflussen kann, ist die Indikation zur Bestimmung von Protein C, Protein S und Antithrombin großzügig zu stellen. Eine Thrombophiliediagnostik sollte möglichst vor Einleitung einer oralen Antikoagulation durchgeführt werden, da Normwerte für die jeweiligen Faktoren einen Defekt definitiv ausschließen und eine Festlegung für das weitere Vorgehen ermöglichen.

Auch bei Vorliegen eines hereditären Thromboserisikofaktors ist nach Erstthrombose die Dauer und Intensität der Antikoagulation in Abhängigkeit von individuellen klinischen und anamnestischen Zeichen einer thrombophilen Diathese festzulegen. Für Träger von Kombinationsdefekten geben erste Daten Hinweise auf einen möglichen Vorteil einer dauerhaften Antikoagulation bereits nach Erstthrombose bei erhöhtem Rezidivrisiko.

Auch bei Vorliegen einer Thrombophilie ist jede prolongierte Antikoagulation im Sinne einer Risiko-Nutzen-Evaluation regelmäßig zu überprüfen und kontinuierlich mit den Daten aus neuen Veröffentlichungen abzugleichen.

Thrombophilia: diagnostic steps and therapeutic consequences after deep vein thrombosis

Summary: In developed countries there is an age dependent increasing incidence of deep vein thrombosis. Hereditary thrombophilia is usually suspected by the clinical constellation and anamnestic informations. For economical reasons usually laboratory testing should be avoided if the results will not change directly the therapeutic process. But for hereditary defects consequences for the patient in future and for relatives should be taken into account especially as more selective strategies for prophylaxis and treatment have to be expected by increasing information in that field of research.

As deficiencies of anticoagulant proteins (PC, PS, AT) have an impact on anticoagulant treatment, the indication for testing should not be held too strict. Time point for diagnostic procedures should be early after a thromboembolic event as negative results exclude hereditary defects definitely which allows the planning of the aimed treatment duration.

After first onset of deep vein thrombosis, even in presence of hereditary coagulation defects the duration of anticoagulation usually depends on the clinical and anamnestic signs for a thrombophilic tendency of the individual patient. First publications suggest the need for prolonged anticoagulation of carriers with combined defects, showing an elevated rate of re-thrombosis after the first thromboembolic event, when anticoagulation is stopped.

Every ongoing anticoagulation should be checked repeatedly in the sense of a risk -benefit evaluation even for patients with a thrombophilic tendency and should be adapted to actual publications.

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