Zusammenfassung
Mischkollagenosen (MK) und undifferenzierte Kollagenosen (UDK) kommen im Kindesalter in einer den klassischen Kollagenosen vergleichbaren Häufigkeit vor. Jedoch fehlen Aussagen über den klinischen Stellenwert und die nosologische Zuordnung der juvenilen MK bzw. UDK bislang weitgehend. In einer Untersuchung an 64 konsekutiv zwischen 1. 1. 1999 und 31. 8. 2000 stationär behandelten Patienten, bei denen mindestens 1 × die Diagnose einer MK oder UDK gestellt worden war, fanden sich 13 Kinder mit U1snRNP-, 8 Patienten mit PM-Scl-, 6 Patienten mit Ku- und 3 mit Jo-1-Antikörpern (AK). Klinisch fielen die Patienten mit PM-Scl-AK durch eine häufigere Lungenbeteiligung auf (5/8; Ku-AK→1/6; Jo-1-AK→ 2/3), während die Patienten mit Ku-AK schwerwiegendere Verläufe zeigten. Eine Patientin mit Ku-AK verstarb unter dem Bild eines Makrophagen-Aktivierungs-Syndroms nach 5,5-jährigem Verlauf im Alter von 16œ Jahren. Von den 25 Patienten ohne differenzierbare antinukleäre Antikörper (ANA) bzw. ohne ANA (5) entwickelten 3 eine Dermatomyositis, 2 eine Sklerodermie, 4 erreichten eine klinische Remission und 16 verblieben unter der Diagnose UDK. In ihrer Morbidität und Letalität sind die U1snRNP-, PM-Scl-, Ku- und Jo-1-AK-assoziierten MK ähnlich wie die klassischen Kollagenosen einzuschätzen. Klinische und immungenetische Assoziationen sprechen dafür, dass die mit PM-Scl-, Ku- oder Synthetase-AK einhergehenden Kollagenosen nosologisch ähnlich behandelt werden wie die U1snRNP-AK-assoziierten Kollagenosen. Ein Teil der UDK differenziert sich in eine der klassischen Kollagenosen, ein Teil erreicht eine klinische Remission, der größere Teil der betreffenden Kinder scheint jedoch unter dieser Diagnose zu verbleiben.
Abstract
Juvenile undifferentiated connective tissue diseases (JUCTD) and juvenile overlap syndromes (JOLS) are being observed in a frequency comparable to that of classical collagenoses. There are, however, only a few reports discussing the significance and the nosological classification of these disorders. Sixty-four patients (pts) have been diagnosed as JUCTD or JOLS at the Rheumatic Childrens' Hospital Garmisch-Partenkirchen between 1. 1. 1999 and 31. 8. 2000. Among these 64 pts, 13 exhibited anti-U1snRNP antibodies (ab), 8 pts had anti-PM-Scl ab, in 6 children anti-Ku ab were found and 3 pts showed anti-Jo-1 ab. Pulmonary involvement was more often observed in pts with anti-PM-Scl ab when compared to the pts with anti-Ku ab (5/8 vs 1/6; pts with anti-Jo-1 ab→ 2/3). The course of the disease, however, seemed to be more serious in the pts with anti-Ku ab. One anti-Ku positive girl died of macrophage activation syndrome at the age of 16œ years after a disease course of 5œ years. Of the 25 pts without specific antinuclear antibodies 3 developed dermatomyositis, 2 systemic sclerosis, 4 came into remission and 16 remained with the diagnosis JUCTD. The morbidity and mortality of anti-U1snRNP, of anti-PM-Scl-, of anti-Ku and of anti-Jo-1 antibody-associated JOLS amount to similar percentages as the classical collagenoses do. Regarding the anti-PM-Scl, anti-Ku or anti-synthetase antibody-related overlap syndromes, clinical and immunogenetic associations may justify a nosological classification similar to anti-U1snRNP-associated diseases. As in adults, some JUCTDs develop into classical collagenoses, a certain percentage comes into remission. A significant number of pts, however, continue with the UCTD diagnosis.
Literatur
michels.garmisch-partenkirchen@t-online.de
