Zusammenfassung
Hintergrund: Das Alström-Syndrom (OMIM: 203 800) ist eine seltene autosomal-rezessive Erkrankung. Die charakteristischen Leitsymptome sind retinale Degeneration, stammbetonte Adipositas, Diabetes mellitus und Innenohrschwerhörigkeit. Zu den variablen Manifestationen dieser Erkrankung gehören chronische Hepatitis und Asthma bronchiale. Fallbericht: Bei einer Patientin mit Asthma bronchiale wird wegen einer assoziierten retinalen Degeneration eine umfassende Diagnostik veranlasst. Die weiteren Begleitsymptome stammbetonte Adipositas, Innenohrschwerhörigkeit und gestörte Glukosetoleranz führen zur Diagnose Alström-Syndrom. Die Patientin wird mit Hörgeräten versorgt, erhält eine Diabetes-Schulung und bekommt regelmäßige Verlaufskontrollen wegen der weiteren Manifestationen des Alström-Syndroms.
Abstract
Background: Alström-syndrome (OMIM: 203 800) is a rare disease with autosomal recessive inheritance. Characteristic features are retinal degeneration, truncal obesity, diabetes mellitus and sensorineural hearing loss. Further variable symptomes include chronic hepatitis and asthma. Case report: A patient with asthma associated with retinal degeneration is presented. The investigations demonstrated truncated obesity, sensorineural deafness and impaired glucose tolerance and Alstrom-syndrome was diagnosed. She received hearing aids, diabetes training and is regularly reinvestigated for further manifestations of Alström-syndrome.
Zusammenfassung
Hintergrund: Wittmaack berichtet Anfang dieses Jahrhunderts über ein Einfalten (Retraktion) der membranösen Wände der Endolymphräume, die jedoch von anderen Autoren als Artefakt der histologischen Aufarbeitung gedeutet wird. Die genaue Bedeutung dieses Befundes ist bisher nicht bekannt.
Methode: Es wurden die folgenden Sammlungen untersucht: 1. Die Wittmaack-Sammlung in Hamburg. Basierend auf der Originalarbeit von Wittmaack aus dem Jahre 1929 wurden die 67 Felsenbeine der 59 Patienten (0 - 92 Jahre, Mittelwert 35,2 Jahre) erneut einer kritischen Analyse unterzogen und lichtmikroskopisch auf eine Retraktion der endolymphatischen Membranen untersucht. 2. Um altersbedingte Veränderungen auszuschließen, wurden die erhobenen Befunde mit 125 Felsenbeinen von 73 Kindern im Alter von 0 bis 10 Jahre (Durchschnittsalter 13,4 Monate, Median 1,4 Monate) aus der Felsenbeinsammlung der Tufts University, School of Medicine, USA verglichen. Das Einfalten der Reissnerschen Membran in Richtung Stria vascularis und Lamina spirales ossea wurde in leicht-, mittel- und schwergradig unterteilt. Befunde im Sacculus, Utriculus und der Bogengänge wurden ebenfalls dokumentiert.
Ergebnisse: Die Reevaluation der von Wittmaack beschriebenen Präparate zeigt in 81 % eine Retraktion der Reissnerschen Membran im Vergleich zu 33 % in der Tufts Collection. Dort fand sich im Vergleich zu dem hohen Anteil einer cochleären Retraktion nur in 12 % ein sakkulärer und in 4 % ein utrikulärer Kollaps. In der Wittmaack-Sammlung zeigte sich kein signifikanter Unterschied zwischen den zugrunde liegenden Krankheiten. In der Tufts-Sammlung wiesen Kinder, die an extracochleären Infektionen erkrankt waren oder ototoxische Medikamente erhalten hatten, eine signifikant höhere Inzidenz einer Retraktion auf.
Schlussfolgerung: Unsere Ergebnisse deuten darauf hin, dass eine geringgradige Retraktion physiologisch bzw. auch präparationsbedingt zu sein scheint. Dagegen ist ein kompletter Kollaps mit Degeneration der umliegenden Zellstrukturen ein relevanter lokaler bzw. regionaler otopathologischer Befund. Die Reevaluation der Originalfelsenbeine aus der Wittmaack-Sammlung ergab, dass es sich bei einem Teil der von Wittmaack beschriebenen Veränderungen um die Folge einer viralen Labyrinthitis (virale Infektionen konnten zu Wittmaacks Zeiten noch nicht nachgewiesen werden), der Gabe von ototoxischen Substanzen, Durchblutungsstörungen oder auch genetische Ursachen handeln könnte.
Summary
Background: In histologic studies, the volumetric status of the intralabyrinthine fluids is judged by the position of the endolymphatic membranes. Bulging of the membranes, commonly known as endolymphatic hydrops, is assumed to be caused by excess of endolymph. The opposite situation, retraction of the membranes is, however, only incidentally described and relatively little attention has been paid to its significance. Almost one hundred years ago Wittmaack described retraction of the endolymphatic membranes, which has since been considered to be preparation artifact - a concept that essentially remains unchallenged. To test the validity of this long held premise, we examined two sets of temporal bones from different centers.
Material and Methods: We studied the following collections: 1. The Wittmaack collection in Hamburg, Germany. The original material of 67 temporal bones (patient ages 0-92 years, average age 35.2 years) on which Wittmaack based his opinions. 2. For comparison and to exclude age related phenomena, 125 temporal bones from 73 children between the ages newborn to ten years (average age 13.4 months, median 1.5 months) from the temporal bone collection of the Department of Otolaryngology Tufts University School of Medicine. All specimens were studied by light microscopy. Retraction was defined as depression of Reissner's membrane toward the stria vascularis and the Organ of Corti in more than one cochlear turn and was graded into mild, moderate and severe. Additionally the saccule, utricle and semicircular ducts were examined for collapse.
Results: The reevaluation of the 67 temporal bones described by Wittmaack, including those of 7 children below the age of 10 years, showed retraction of Reissner's membrane in 81% compared to 33% of the temporal bones from the Tufts collection. In contrast to the high incidence of retraction in the cochlear duct, fewer saccules (12%) and utricles (4%) were collapsed in the Tufts collection. In the Wittmaack collection no significant differences between the underlying diseases were found, however in the Tufts collection the group of children who suffered from extracochlear infections and malignancies had a higher frequency of retraction.
Conclusion: Mild retraction might be to some extent physiologic or even artifactual. Severe retraction, however, is a definitive finding that is a part of a local or regional otopathologic process. Of material, it is quite possible that Wittmaack's original observations of what he called “hypotonic collapse” was of viral origin (viruses were not known during Wittmaack's time), ototoxicity or even of genetic origin.
Schlüsselwörter
Alström-Syndrom - retinale Degeneration - Innenohrschwerhörigzeit - Asthma bronchiale
Key words
Alström-syndrome - retinal degeneration - sensorineural deafness - asthma
Schlüsselwörter
Histopathologie - Kinder - Reissnersche Membrane - Menièresche Krankheit - Virale Labyrinthitis - Ototoxizität
Key words
Histopathology - Children - Viral infection - Reissner's membrane collapse - Labyrinthitis - Ototoxicity - Stria vascularis
