Hypercalciuria in Osteogenesis Imperfecta Type I

Abstract

Background: In Osteogenesis Imperfecta severity of disease and reduced physical activity have been considered the main factors contributing to hypercalciuria; however, its pathogenesis in Osteogenesis Imperfecta Type I, in which mobility is normal, is still unclear. Patient, methods and results: We describe a patient with Osteogenesis Imperfecta Type I and hypercalciuria, in whom measurement of calcium intake, plasma 1 - 25(OH)₂ Vitamin D, fasting calciuria and tubular proteinuria led us to exclude an absorptive or renal component in the pathogenesis of hypercalciuria. Conclusions: We believe that hypercalciuria is determined by bone disease in Osteogenesis Imperfecta Type I. This condition should be added to the causes of normocalcemic hypercalciuria in children and the mildest forms should be differentiated from Idiopathic Hypercalciuria..

Zusammenfassung

Hintergrund: Bisher wurde angenommen, dass bei Patienten mit Osteogenesis imperfecta der Schweregrad der Erkrankung und die reduzierte körperliche Aktivität die Hauptgründe für eine Hyperkalzurie wären; die Pathogenese bei Osteogenesis imperfecta Typ I, bei der die körperliche Aktivität normal ist, bleibt unklar. Patienten, Methode, Ergebnisse: Wir beschreiben einen Patienten mit Osteogenesis Imperfecta Typ I und Hyperkalzurie, bei dem wir mit der Messung von Kalziumaufnahme, Serumspiegel des 1 - 25(OH)₂ Vitamin D, Nüchternkalzurie und tubulärer Proteinurie eine absorptive oder renale Komponente in der Pathogenese der Hyperkalzurie ausschlieβen konnten. Schlussfolgerung: Wir denken, dass die Hyperkalzurie bei Osteogenesis imperfecta Typ I durch die Knochenpathologie hervorgerufen wird und insofern in die Liste der Ursachen für normokalzämische Hyperkalzurie bei Kindern aufgenommen und von den milderen Formen der idiopathischen Hyperkalzurie abgegrenzt werden sollte.

Key words

Normocalcemic hypercalciuria - osteogenesis imperfecta type I - tubular proteinuria

Schlüsselwörter

Normokalzämische Hyperkalzurie - Osteogenesis imperfecta Typ I - tubuläre Proteinurie

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