Die Zystinurie ist bei Erwachsenen in 1-2 % und bei Kindern in etwa 10 % Ursache von Nierensteinen; Rezidivraten von bis zu 60 % sind darüber hinaus häufig mit einer Verschlechterung der Nierenfunktion assoziiert. In der Gruppe der autosomal-rezessiven Zystinuriekranken scheiden die heterogenen Merkmalsträger Zystin in geringerer Konzentration als die Homozygoten aus, wodurch es aber nicht zwangsläufig seltener zur Ausbildung von Nierensteinen kommt. Bei steigendem pH-Wert des Urins kommt es zu einem Anstieg der Zystinlöslichkeit bis zum 3fachen Wert bei einem pH-Wert von 8. Daher stellt die Urinalkalisierung ein Hauptziel der Pharmakotherapie dar.
Da Methionin im Organismus zu Zystin metabolisiert wird, ist eine Reduktion von Methionin ein wichtiger Punkt bei der Prävention von Zystinsteinen. Methionin ist in proteinreichen Nahrungsmitteln (Fleisch, Fisch, Eiern, Weizen, Soja) enthalten und sollte daher reduziert werden. Ab einer täglichen Zystinausscheidung von über 720 mg sollen zusätzlich Chelatbildner verabreicht werden, um einer weiteren Zystinsteinbildung vorzubeugen. a-Mercaptoproprionylglycid (MPC, Thiopronin), aber auch D-Penicillamin können die Disulfatbrücken des Zystins spalten. Die sich bildenden Zystin-Metabolite sind im Urin besser löslich, wodurch einer erneuten Steinbildung entgegengewirkt wird.
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Antwort C ist richtig. Bezug: T. Knoll et al.: Zystinurie-Zystinsteinleiden Aktuelle Empfehlungen zur Diagnostik, Therapie und Nachsorge. Seite 97
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