Monströses, maligne entartetes Neurofibrom am Unterschenkel bei Morbus Recklinghausen

Anamnese und klinischer Befund: Berichtet wird von einem 65-jährigen Mann, bei dem sich in den letzten zwanzig Jahren ein großer Tumor am rechten Unterschenkel entwickelt hatte. Der Patient war fast immobil durch die Größe des Tumors, und es bestand eine Dyspnoe bei leichter körperlicher Belastung. Der Befund wurde bisher als Riesenwuchs bei Klippel-Trenaunay-Syndrom interpretiert.

Untersuchungen: Die Laboruntersuchungen zeigten eine hypochrome und mikrozytäre Anämie sowie eine ausgeprägte Entzündungskonstellation. Im Bereich des Tumors konnten duplexsonografisch und angiografisch arteriovenöse Fisteln ausgeschlossen werden. Jedoch zeigten sich in der digitalen Subtraktionsangiografie viele pathologische Arterien, die Tumorknoten anfärbten, die auch im MRT darstellbar waren. Es erfolgte eine Stanzbiopsie. Aus dem histologischen Bild ergab sich der Verdacht auf ein neurogenes Sarkom.

Diagnose, Therapie und Verlauf: Es erfolgte die hohe Oberschenkelamputation. Der Tumor entsprach einem Malignen peripheren Nervenscheidentumor (MPNST) mit ausgedehnten Nekroseanteilen. Daneben fanden sich Hinweise für eine Neurofibromatose Typ I. Postoperativ besserte sich die Anämie, der Patient war zunehmend belastbar und erlernte das Gehen mit einer Beinprothese.

Schlussfolgerung: Der Verlauf zeigt die Problematik einer genauen Abgrenzung zwischen verschiedenen angeborenen Krankheiten, die sich im klinischen Alltag unterschiedlich darstellen können. Daneben sollte das deutlich erhöhte Risiko einer malignen Erkrankung bei Patienten mit Neurofibromatose bedacht werden. Die Duplexsonografie kann als nichtinvasive Methode Aussagen zur Weichteilmorphologie und zu pathologischen Gefäßveränderungen liefern und so die Zuordnung zu einer Entität deutlich vereinfachen.

History: A 65-year-old man had noted a tumor of the right lower leg that had progressively grown over the last twenty years. He had a dyspnoea on insignificant movement and was relatively immobile because of the extent of the tumor. The tumor had been diagnosed as a Klippel-Trenaunay syndrome.

Investigations: Laboratory investigations suggested a hypochromic and microcytic anaemia and an inflammatory constellation. The tumor had no av-fistulas on ultrasonography and angiography, but there were many pathological arteries and tumor nodes. The tumor nodes had been seen also on MRI-biopsy suggested a neurogenic sarcoma.

Diagnosis and treatment: Amputation of the leg was necessary. The histological diagnosis was neurofibrosarcoma with extensive necrotic areas and Recklinghausen disease. Investigation did not reveal any metastasis. Postoperatively the anaemia regressed and the patient learned to walk with a prothesis.

Conclusions: This history shows the problem of separating clearly the two hereditary diseases. Often there is a different clinical picture in everyday life. One must consider the definitely higher risk of malignant tumors of patients with neurofibromatosis. Ultrasonography is a non-invasive method that can provide morphological information on soft parts and pathology of the vessels. It facilitates the classification of such.

Literatur

• 1 Coindre J M. Histologic grading of adult soft tissue sarcomas.  Verh Dtsch Ges Path. 1998;  82 59-63
• 2 Ducatman B S, Scheithauer B W, Piepgras D G, Reimann H M, Ilastrup I. Malignant nerve sheat tumors: A clinicopathology study of 120 cases.  Cancer. 1986;  57 2006-2021
• 3 Evans D GR, Baser M E, McGaughran J, Sharif S, Howard E, Moran A. Malignant peripheral nerve sheat tumors in neurofibromatosis 1.  J Med Genet. 2002;  39 311-314
• 4 Guillou L, Coindre J M. How should we grade soft tissue sarcomas and what are the limitations?.  Pathology Case Reports. 1998;  5/6 105-110
• 5 Hruban R H, Shiu M H, Senie R T, Woodruff J M. Malignant peripheral nerve sheat tumors of the buttock and lower extremity.  Cancer. 1990;  66 1253-1265
• 6 Katenkamp D, Stiller D. Weichgewebstumoren: Pathologie, histologische Diagnostik und Differentialdiagnose. J. A. Barth, Leipzig 1990
• 7 Loose D A, Funck I. Angeborene Venenfehler - Diagnostische und therapeutische Möglichkeiten.  Akt Chir. 1995;  3 329-340
• 8 Nagano Y, Nanko M, Nagahori Y. Presacral malignant peripheral nerv sheat tumor in a patient with von Recklinghausen disease: case report.  Nippon Geka Gakkai Zasshi. 2000;  101 429-432
• 9 Rath S A, Antoniadis G, Oberle J -W, Richter H -P. Tumoren der peripheren Nerven. Präoperative Diagnostik und Mikrochirurgie.  Klinikarzt. 1999;  9 268-272
• 10 Ricardi V M. Von Recklinghausen neurofibromatosis.  N Engl J Med. 1981;  305 1617-1627
• 11 Sorensen S A, Mulvihill J J, Nielsen A. Long-term follow-up of von Recklinghausen neurofibromatosis, survival and malignant neoplasms.  N Engl J Med. 1986;  314 1010-1015