Hyperekplexie - eine behandelbare neuropädiatrische Erkrankung

Zusammenfassung

Arterielle Thrombosen sind in der Neonatalperiode selten. Das therapeutische Vorgehen beinhaltet in der Regel neben der klinischen Überwachung die operative Thrombektomie oder systemische Antikoagulation. Die intraarterielle Lysetherapie bei Neugeborenen und Kleinkindern wird unverändert noch eher selten angewendet und ist als effektive Therapiealternative weiterhin zu optimieren. Bei Erwachsenen bestehen Erfahrungen, die klinische und pharmakologische Aspekte unterschiedlicher Thrombolytika beschreiben. In den letzten Jahren wurde vereinzelt über den Einsatz des rekombinanten Gewebe-Plasminogenaktivators (rTPA) bei der Lysetherapie in der Neugeborenenperiode berichtet. Wir berichten wir über eine weitere erfolgreiche arterielle Thrombolyse der oberen Extremität eines Neugeborenen mit rTPA. Zusätzliche thermographische Aufnahmen zeigten sich hinsichtlich des klinischen Monitoring sehr hilfreich.

Abstract

Hyperekplexia (OMIM 138491) is primarily an autosomal dominant disease characterized by exaggerated startle reflex and neonatal hypertonia. If untreated it can be associated with sudden infant death from apnea or aspiration pneumonia and serious injuries. Different mutations of the α1-subunit of inhbitory glyzine receptor (GLRA1) could be found. Clonazepame, a gammaaminobutyric acid (GABA) receptor agonist is the therapy of choice. An early diagnose will lead to appropriate treatment and genetic counseling.

Arterielle Thrombose - intraarterielle Lysetherapie - Neugeborenes

Startle - hyperekplexia - children

Literatur

• 1 Baker E, Sutherland G R, Schofield P R. Localization of the glycine receptor alpha 1 subunit gene (GLRA1) to chromosome 5q32 by FISH.  Genomics. 1994;  22 491-493
• 2 Humeny A, Bonk T, Becker K, Jafari-Boroujerdi M, Stephani U, Reuter K, Becker C M. A novel recessive hyperekplexia allele GLRA1 (S231R): genotyping by MALDI-TOF mass spectrometry and functional characterisation as a determinant of cellular glycine receptor trafficking.  Eur J Hum Genet. 2002;  10 188-196
• 3 Kimber T E, Thompson P D. Symptomatik hyperekplexia occuring as a result of pontine infarction.  Mov Disord. 1997;  12 814-816
• 4 Kingsmore S F. Glycine receptor beta-subunit gene mutation in spastic mouse associated with LINE-1 element insertion.  Nat Genet. 1994;  7 136-141
• 5 Kirstein L, Silfverskiold B P. A family with emotionally precipitated “drop seizures”.  Acta Psychiatr Neurol Scand. 1958;  33 471-476
• 6 Nigro M A, Lim H C. Hyperekplexia and sudden neonatal death.  Pediatr Neurol. 1992;  8 221-225
• 7 Rees M I, Lewis T M, Kwok J B, Mortier G R, Govaert P, Snell R G, Schofield P R, Owen M J. Hyperekplexia associated with compound heterozygote mutations in the beta-subunit of the human inhibitory glycine receptor (GLRB).  Hum Mol Genet. 2002;  11 853-860
• 8 Ryan S G, Sherman S L, Terry J C, Sparkes R S, Torres M C, Mackey R W. Startle disease, or hyperekplexia: response to clonazepam and assignment of the gene (STHE) to chromosome 5q by linkage analysis.  Ann Neurol. 1992;  31 663-668
• 9 Tijssen M A, Voorkamp L M, Padberg G W, Dijk J G van. Startle responses in hereditary hyperekplexia.  Arch Neurol. 1997;  54 388-393
• 10 Zhou L, Chillag K L, Nigro M A. Hyperekplexia: a treatable neurogenetic disease.  Brain & Development. 2002;  24 669-674