Okuläre Beteiligung bei MuSK-Antikörper-positiver Myasthenia gravis

Zusammenfassung

Hintergrund: Acetylcholinrezeptor-Antikörper (AChR-AK) sind bei 80 - 90 % der Patienten mit generalisierter, aber nur bei 50 % der Patienten mit rein okulärer Myasthenia gravis (MG) nachweisbar. Muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase-Antikörper (MuSK-AK) sind bisher bei 38 - 54 % der Patienten mit AChR-Antikörpern negativer („seronegativer”) MG gefunden worden, jedoch nicht bei rein okulärer MG. Material und Methoden: Es werden zwei Fallbeschreibungen vorgestellt: Es wurden 2 Patientinnen (42 und 61 Jahre) mit primär okulärer Myasthenia gravis untersucht, die seit 3 bzw. 2 Monaten über wechselnde Motilitätseinschränkungen und Ptosis beider Augen klagten. Ergebnisse: AK gegen Acetylcholinrezeptoren waren im Serum nicht nachweisbar, jedoch deutlich erhöhte AK-Titer gegen MuSK. Trotz Therapie mit Pyridostigmin und Prednisolon kam es bei der ersten Patientin innerhalb von 4 Wochen zur Generalisierung der Erkrankung mit Dysphagie, allgemeiner Muskelschwäche und respiratorischer Krise. Bei der zweiten Patientin kam es unter der Behandlung mit Pyridostigmin, Methylprednisolon und Azathioprin zu einer Besserung der Symptome. Eine Nachbeobachtung über 12 Monate zeigte keine Hinweise für eine Generalisierung. Schlussfolgerungen: Beide Fälle zeigen, dass eine für mindestens 3 Monate bestehende primär rein okuläre MG mit MuSK assoziiert sein kann. Bei AChR-AK-negativen Fällen mit initial rein okulärer Myasthenie sollte schon frühzeitig nach MuSK-Antikörpern gesucht werden, da damit auch in unklaren Fällen die Diagnose gesichert werden kann. Da bisher bei Patienten mit offenbar über Jahre hinweg bestehender isolierter okulärer Mysasthenie keine MuSK-AK nachgewiesen wurden, könnte der Nachweis von MuSK-AK bei Krankheitsbeginn als Hinweis auf eine zu erwartende spätere Generalisierung anzusehen sein. Dies wiederum würde bei diesen Patienten trotz der rein okulären Symptomatik die Indikationsstellung für eine frühzeitige immunsuppressive Therapie unterstützen.

Abstract

Background: Antibodies (Ab) against the acetylcholine receptor (AChR) are found in 80 - 90 % of generalized myasthenia gravis (MG), but only in 50 % of pure ocular MG. Furthermore, Ab against the muscle-specific receptor tyrosine kinase (MuSK) were detected in 38 - 54 % of patients with AChR-Ab-negative (”seronegative”) MG, but not in pure ocular MG. Methods: 2 case reports have been analysed: Two patients (42 years old and 61 years old) with primary ocular MG were studied. Both patients complained of fluctuating bilateral ptosis and double vision lasting for 2 to 3 months. Results: AChR-Ab were negative but MuSK-Ab were clearly positive. In spite of treatment with pyridistigmin and prednisolone, the symptoms in patient 1 generalized within 4 weeks causing dysphagia, limb muscle weakness and respiratory crisis. Symptoms immediately responded to plasmapheresis. Patient 2 clearly improved under treatment with pyridostigmine, methylprednisone, and azathioprine. There was no generalization within a course of 12 months. Conclusions: Both cases clearly indicate that MuSK-Ab can be found in primary isolated ocular MG lasting for 2 to 3 months. In a primary ocular manifestation of MG the detection of MuSK might indicate the risk for subsequent generalization and might have implications for immunosuppressive therapy. Therefore, seronegative MG requires testing for MuSK-Ab.

Azetylcholinrezeptor-Antikörper - Antikörper gegen die muskelspezifische Rezeptortyrosinkinase (MuSK) - okuläre und generalisierte Myasthenia gravis - Thymektomie

Acetylcholine receptor antibody - antibodies to muscle-specific kinase (MuSK) - ocular and generalized myasthenia gravis - thymectomy

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