Zusammenfassung
Hintergrund: Neuronale Ceroid-Lipofuszinosen sind Speichererkrankungen, die zu schweren körperlichem und geistigen Abbau mit Erblindung und Tod führen. Therapeutische Möglichkeiten gibt es nicht. Eine relativ häufige Vertreterin dieser Erkrankungsgruppe ist die juvenile neuronale Ceroid-Lipofuszinose (Spielmeyer-Vogt-Krankheit). Material und Methoden: Ein 6-jähriger Junge wird mit der Überweisungsdiagnose Retinitis pigmentosa insbesondere aufgrund der Anamnese einer raschen Sehverschlechterung der augenärztlichen Diagnostik zugeführt. Ergebnisse: Ophthalmologisch zeigte sich eine erhebliche Visusminderung, eine konzentrische Gesichtsfeldeinengung, nicht mehr nachweisbare Potenziale im Elektroretinogramm sowie eine Schießscheibenmakulopathie. Die Zusatzdiagnostik zeigte im peripheren Blutausstrich in den Lymphozyten wasserhelle Vakuolen. Die molekulargenetische Untersuchung wies eine 1 kb umfassende homozygote Deletion im CLN3-Gen nach und bestätigte die Verdachtsdiagnose einer juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose. Schlussfolgerungen: Dem Augenarzt kommt eine wichtige Rolle für die frühzeitige Erkennung der juvenilen neuronalen Ceroid-Lipofuszinose zu.
Abstract
Background: Neuronal ceroid lipofuscinoses (NCL) are storage diseases leading to severe somatic and mental deterioration with blindness and death. To date, there are no therapeutic options. Juvenile NCL (JNCL), also known as Batten’s disease, is one of the most prevalent forms of NCL. Materials and Methods: A 6-year-old boy with the primary diagnosis of retinitis pigmentosa was examined. The parents reported a rapid deterioration of vision during the past months. In view of this history, additional, non-ophthalmological diagnostic procedures have been performed (peripheral blood smear, molecular genetics). Results: The eye examination showed a considerable reduction of visual acuity, a concentric visual field constriction, an extinguished electroretinogram and a bull’s eye maculopathy. The peripheral blood smear revealed vacuolated lymphocytes. Molecular genetic investigation confirmed the diagnosis of juvenile NCL by detecting a homozygous (1-kb deletion of the CLN3-gene). Conclusions: The ophthalmologist plays a key role for an early diagnosis of juvenile NCL. An early diagnosis is important for the affected families because only then they can handle this stroke of fate.
Schlüsselwörter
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose - Spielmeyer-Vogt-Krankheit - JNCL - Zapfen-Stäbchen-Dystrophie - Schießscheibenmakulopathie - Elektroretinogramm
Key words
Neuronal ceroid lipofuscinosis - Batten’s disease - JNCL - cone-rod dystrophy - bull’s eye maculopathy - electroretinogram
Literatur
klaus.ruether@charite.de
