Dtsch Med Wochenschr 2006; 131(1/2): 26-28
DOI: 10.1055/s-2006-924916
Aktuelle Diagnostik & Therapie
Humangenetik
© Georg Thieme Verlag Stuttgart · New York

Bedeutung der Identifikation von hereditären Tumorerkrankungen in der onkologischen Routinediagnostik

Hereditary cancer and relevance of its identification in routine care of cancer patientsG. Weißflog1 , D. Wand2 , R. Schwarz1
  • 1Institut für Arbeits- und Sozialmedizin, Selbständige Abteilung Sozialmedizin, Forschungsgruppe Psychosoziale Onkologie, Universität Leipzig
  • 2Institut für Humangenetik und Medizinische Biologie, Klinikum der Medizinischen Fakultät, Martin-Luther-Universität Halle-Wittenberg
Further Information

Publication History

eingereicht: 8.2.2005

akzeptiert: 25.8.2005

Publication Date:
22 December 2005 (online)

Zusammenfassung

Etwa 5 bis 10 % aller Tumorerkrankungen sind genetisch bedingt. Für mehr als 20 dieser Tumorerkrankungen sind ursächliche Genmutationen bekannt. Hierdurch besteht die Möglichkeit einer entsprechenden molekulargenetischen Untersuchung. Für die genetische Beratung und Diagnostik, die den genetischen Hintergrund einer Tumorerkrankung abklären kann, ist eine interdisziplinäre Kooperation von Primärversorgern und Fachärzten für Humangenetik notwendig. Die Ergebnisse unserer empirischen Studie zur Praxis der Risikoermittlung bei genetischen Tumorerkrankungen legen den Schluss nahe, dass die in der Akutversorgung von Tumorpatienten tätigen Ärzte die Patienten wenig über den möglichen genetischen Hintergrund der Tumorerkrankung informieren und nur selten eine genetische Beratung und Testung initiieren, was jedoch aus Gründen der Krebsprävention wünschenswert wäre.

Summary

Genetic factors are likely to be the primary determinants of the cancer seen in around 5 - 10 % of all cancer patients. More than 20 inherited cancer syndromes are now known. For many of these cases molecular genetic diagnostic may be accomplished. Within the scope of genetic counselling and testing, which can validate the genetic background of cancer, the interdisciplinary cooperation of Primary Care Physicians (PCP) and human geneticists is necessary. The results of our empirical study on risk identification in familial cancer suggest that PCP in the acute care inform cancer patients only to a little extent about the possible genetic background of their disease . PCP also very rarely initiate genetic counselling and testing, which would be desirable for preventive reasons.

Literatur

  • 1 Bundesärztekammer . Richtlinien zur Diagnostik der genetischen Disposition für Krebserkrankungen.  Dt Ärztebl. 1998;  95 A1396-1403
  • 2 Bundesärztekammer . Richtlinien zur prädiktiven genetischen Diagnostik.  Dt Ärztebl. 2003;  100 A1297-1305
  • 3 De Bock G H, Vliet Vlieland T PM, Hagemann G CHA. et al . The assessment of genetic risk of breast cancer: a set of GP guidelines.  Fam Pract. 1999;  16 71-77
  • 4 Freedman A N, Wideroff L, Olson L. et al . US physicians’ attitudes toward genetic testing for cancer susceptibility.  Am J Med Genet. 2003;  120A 63-71
  • 5 Hampel H, Sweet K, Westman J A. et al . Referral for cancer genetics consultation: a review and compilation of risk assessment criteria.  J Med Genet. 2004;  41 81-91
  • 6 Lynch H T, Watson P, Tinley S. et al . An update on DNA- based BRCA1/BRCA2 genetic counselling in hereditary breast cancer.  Cancer Genet Cytogenet. 1999;  109 91-98
  • 7 Macdonald F, Ford C HJ, Casson A G. Molecular Biology of Cancer. BIOS Scientific Publishers, London 2004
  • 8 Mehnert A, Bergelt C, Koch U. Prädiktive genetische Brust- und Ovarialkrebsdiagnostik - Manual zur Beratung ratsuchender Frauen. Schattauer, Stuttgart 2003
  • 9 Metcalfe K A, Liede A, Hoodfar E. et al . An evaluation of needs of female BRCA1 and BRCA2 carriers undergoing genetic counselling.  J Med Genet. 2003;  37 866-874
  • 10 Schulmann K, Mangold E, Schmiegel W. et al . Wirksamkeit der Krebsfrüherkennung beim hereditären kolorektalen Karzinom ohne Polyposis.  Dt Ärztebl. 2004;  101 B421-426
  • 11 Schwartz M D, Lerman C, Brogan B. et al . Impact of BRCA1/BRCA2 counselling and testing on newly diagnosed breast cancer patients.  J Clin Oncol. 2004;  22 1823-1829
  • 12 Suther S, Goodson P. Barriers to the provision of genetic services by primary care physicians: A systematic review of the literature.  Genet Med. 2003;  5 70-76
  • 13 Weißflog G, Schwarz R. Diagnostische Gentests bei Tumorpatienten.  GenomXpress. 2003;  3 17-18

Gregor Weißflog

Universität Leipzig, Institut für Arbeits- und Sozialmedizin, Selbständige Abteilung Sozialmedizin, Forschungsgruppe Psychosoziale Onkologie

Riemannstraße 32

04107 Leipzig

Phone: 0341/9715415

Fax: 0341/9715419

Email: Gregor.Weissflog@medizin.uni-leipzig.de