Chronisch progressive externe Ophthalmoplegie plus: Diagnostik durch Muskelkernspintomographie

Einleitung

Die chronisch progressive externe Ophthalmoplegie (CPEO) ist eine eigenständige klinische Manifestation von Mitochondropathien, die mit schleichend-progressiver, symmetrischer Lähmung der extraokulären Augenmuskeln und Ptosis einhergeht. Die durch Störungen der oxidativen Phosphorylierung gekennzeichnete Krankheitsgruppe der Mitochondropathien weist eine breite phänotypische Varianz und differenzialdiagnostische Palette auf; sie betrifft dabei vornehmlich Gewebe mit hohem Energieumsatz - v. a. Augenmuskeln, Herzmuskel und ZNS - und beruht auf unterschiedlichen strukturellen, biochemischen oder genetischen Störungen der Mitochondrien. Wir berichten über einen Patienten mit mehrjähriger Anamnese von Augenbewegungsstörungen und Ptosis, der kernspintomographisch eindrucksvolle lipomatöse Atrophien der extraokulären Augenmuskeln und der Extremitätenmuskulatur aufwies und bei dem histologisch anhand einer Muskelbiopsie typische Veränderungen einer Mitochondropathie nachgewiesen werden konnten.