56-jähriger Patient mit zystischer Fibrose und Sprue

Zusammenfassung

Eine Koexistenz von zystischer Fibrose und Sprue wurde bislang mehrfach beschrieben, jedoch ist ein pathophysiologischer Zusammenhang beider Erkrankungen nicht bekannt. Wir berichten von einem 56-jährigen Patienten mit zystischer Fibrose (delta F508/N1303J). Während der letzten 2 Jahre litt er zunehmend unter Diarrhö und Meteorismus. Gewebstransglutaminase-IgA-Antikörper waren erhöht. In der Ösophagogastroduodenoskopie zeigte sich eine spruetypische mosaikartig abgegrenzte Felderung der Duodenalschleimhaut. Bioptisch wurde eine Sprue gesichert. Eine glutenfreie Ernährung führte zu einem deutlichen Beschwerderückgang. Eine mögliche Ursache für das Auftreten einer Gliadin-unverträglichkeit bei Patienten mit zystischer Fibrose stellt die aufgrund der exokrinen Pankreasinsuffizienz erhöhte Exposition der Dünndarmmukosa mit intaktem Gliadin dar. Daneben könnte die durch Malnutrition geschädigte Mukosabarriere ein Komorbiditätsfaktor sein. Gemeinsam könnten diese beiden Faktoren das Entstehen einer Sprue begünstigen. In der bisherigen Literatur wurden nur Kinder mit zystischer Fibrose und Zöliakie beschrieben. Der lange Zeitraum zwischen dem Auftreten der zystischen Fibrose und der beginnenden Symptomatik der Sprue könnten hierbei die oben erwähnten Hypothesen zur Pathophysiologie der Sprue bei vorbestehender zystischer Fibrose unterstützen.

Abstract

Although it has been reported that cystic fibrosis and coeliac disease can coexist, a clear relationship between the two diseases has never been firmly established. Our case concerns a 56-year-old man with cystic fibrosis (delta F508/N1303J). Over the last two years he had been complaining about diarrhoea and meteorism. The serum level of tissue transglutaminase was elevated. Duodenoscopy showed a typical pattern for coeliac disease. This was confirmed by the biopsy. After three months on a gluten-free diet the symptoms had disappeared. In the literature there are some hypotheses to explain the coexistence of cystic fibrosis and coeliac disease. Due to pancreatic insufficency in patients with cystic fibrosis the mucosa of the bowel may have more contact with the complete gluten protein. In addition, malnutrition might contribute to some additional mucosal damage. Both mechanisms might induce an inappropriate immune response to dietary gluten. In the literature all cystic fibrosis patients with coeliac disease were diagnosed with both diseases in childhood with a maximum latency between both diseases of 26 months. It seems unlikely that manifest coeliac disease remained undiagnosed in our patient since childhood. The long time gap between the diagnosis of cystic fibrosis and the first symptoms of the celiac disease in our patient could support the above-mentioned pathophysiological hypotheses.

Schlüsselwörter

Zöliakie - zystische Fibrose - Mukoviszidose

Key words

coeliac disease - cystic fibrosis - mucoviscidosis

Literatur

• 1 Chiaravalloti G, Baracchini A, Rossomando V. Malattia celiaca e fibrosi cistica: associazione casuale?.  Min Pediatr. 1995;  47 23
• 2 Davidson D C, Shannon R S. Cystic fibrosis and coeliac disease.  Arch Dis Child. 1974;  49 501
• 3 Goodchild M C, Nelson R, Anderson C M. Cystic fibrosis and celiac disease: coexistence in two children.  Arch Dis Child. 1973;  48 684-691
• 4 Hide D W, Burman D. An infant with both cystic fibrosis and celiac disease.  Arch Dis Child. 1969;  44 533-535
• 5 Katz A J, Falchuk Z M, Shwachman H. The coexistence of cystic fibrosis and celiac disease.  Pediatrics. 1976;  57 715-721
• 6 Pardo F. Coexistenza di malattia celiaca e di fibrosi cistica. Descrizione di un caso clinico.  Riv Ital Pediatr. 1991;  17 614
• 7 Santer R, Harms H K. Zystische Fibrose und Zöliakie.  Monatsschr Kinderheilk. 1990;  138 623-625
• 8 Shwachman H, Khaw K T. A patient with cystic fibrosis who developed celiac disease.  Cystic Fibrosis Club Abstracts. 1963;  4 23
• 9 Taylor B, Sokol G. Cystic fibrosis and celiac disease.  Arch Dis Child. 1973;  48 692-696
• 10 Valetta E A, Mastella G. Incidence of celiac disease in a cystic fibrosis population.  Acta Paediatr Scand. 1989;  78 784
• 11 Venuta A, Bertolani P, Casarini R. et al . Compresenza di fibrosi cistica e malettia celiaca. Descrizione di un caso clinico e revisione della letteratura.  Ped Med Chir. 1999;  21 223-226
• 12 Holtmeier W, Henker J, Riecken E O. et al . Verlaufsformen und Definitionen der Zöliakie - Stellungsnahme einer Expertengruppe der Deutschen Zöliakie-Gesellschaft.  Z Gastroenterol. 2005;  43 751-754
• 13 Van Biervliet S, Eggermont E, Marien P. et al . Combined impact of mucosal damage and cystic fibrosis on the small intestinal brush border enzyme activities.  Acta Clin Belg. 2003;  58 (4) 220-224
• 14 Schuppan D. Current concepts of celiac disease pathogenesis.  Gastroenterology. 2000;  119 234-242
• 15 Sollid L M, Lundin K EA. An inapproprite immune response.  Lancet. 2001;  358 (Suppl) s13
• 16 Holtmeier W. Diagnostik der Zöliakie/Sprue.  Z Gastroenterol. 2005;  43 1243-1252