Download PDF
Klinische Neurophysiologie 2006; 37(3): 180-188
DOI: 10.1055/s-2006-940133
Originalia
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York

Klinische und bildgebende Differenzialdiagnose von Gliedergürteldystrophien

Clinical and Imaging Differential Diagnosis of Limb Girdle Muscular DystrophiesD.  Fischer1
  • 1Neurologische Klinik und Poliklinik, Bonn, Muskelzentrum/ALS clinic, Kantonsspital St. Gallen, St. Gallen
Further Information

Publication History

Publication Date:
02 October 2006 (online)

Also available at
    Permissions and Reprints

Zusammenfassung

Hereditäre Gliedergürteldystrophien (limb girdle muscular dystrophies = LGMDs) sind eine genetisch heterogene Gruppe von Erkrankungen, die eine progrediente proximale Muskelschwäche und dystrophische Veränderungen in der Muskelbiopsie zeigen. In dieser Arbeit werden die wichtigsten klinischen und bildgebenden Unterschiede der häufigsten in Mitteleuropa vorkommenden LGMDs vorgestellt und anhand der vorgestellten Daten Vorschläge zur klinischen und bildgebenden Differenzialdiagnose gemacht, die eine weitere genetische Zuordnung erleichtern sollten.

Abstract

Hereditary limb girdle muscular dystrophies (LGMDs) are a genetically heterogeneous group of diseases that present with a progressive proximal muscle weakness and dystrophic changes in muscle biopsies. In this communication the most important clinical and imaging differences of the most frequent LGMDs in Europe will be presented. On the basis of these data proposals for the clinical and imaging differential diagnosis are made which should facilitate a further genetic diagnosis.

Key words

limb-girdle dystrophy - LGMD - MRI - CT - myopathy - muscular dystrophy - differential diagnosis

Literatur

  • 1 Emery A E. The muscular dystrophies.  BMJ. 1998;  317 (7164) 991-995
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 2 Hauser M A, Horrigan S K, Salmikangas P, Torian U M, Viles K D, Dancel R. et al . Myotilin is mutated in limb girdle muscular Dystrophy 1A.  Hum Mol Genet. 2000;  9 2141-2147
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 3 Olive M, Goldfarb L G, Shatunov A, Fischer D, Ferrer I. Myotilinopathy: refining the clinical and myopathological phenotype.  Brain. 2005;  128 2315-2326
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 4 Selcen D, Engel A G. Mutations in myotilin cause myofibrillar myopathy.  Neurology. 2004;  62 (8) 1363-1371
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 5 Fischer D, Clemen C S, Olive M, Ferrer I, Goudeau B, Roth U. et al . Different early pathogenesis in myotilinopathy compared to primary desminopathy.  Neuromuscul Disord. 2006;  16 361-367
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 6 Decostre V, Ben Yaou R, Bonne G. Laminopathies affecting skeletal and cardiac muscles: clinical and pathophysiological aspects.  Acta Myol. 2005;  24 104-109
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 7 Mercuri E, Counsell S, Allsop J, Jungbluth H, Kinali M, Bonne G. et al . Selective muscle involvement on magnetic resonance imaging in autosomal dominant Emery-Dreifuss muscular dystrophy.  Neuropediatrics. 2002;  33 10-14
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 8 Fischer D, Schroers A, Blumcke I, Urbach H, Zerres K, Mortier W. et al . Consequences of a novel caveolin-3 mutation in a large German family.  Ann Neurol. 2003;  53 233-241
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 9 Schara U, Vorgerd M, Popovic N, Schoser B G, Ricker K, Mortier W. Rippling muscle disease in childhood.  J Child Neurol. 2002;  17 483-490
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 10 Fischer D, Walter M C, Kesper K, Petersen J A, Aurino S, Nigro V. et al . Diagnostic value of muscle MRI in differentiating LGMD2I from other LGMDs.  J Neurol. 2005;  252 538-547
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 11 Mercuri E, Bushby K, Ricci E, Birchall D, Pane M, Kinali M. et al . Muscle MRI findings in patients with limb girdle muscular Dystrophy with calpain 3 deficiency (LGMD2A) and early contractures.  Neuromuscul Disord. 2005;  15 164-171
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 12 Linssen W H, Notermans N C, Graaf Y Van der, Wokke J H, Doorn P A Van, Howeler C J. et al . Miyoshi-type distal muscular dystrophy. Clinical spectrum in 24 Dutch patients.  Brain. 1997;  120 1989-1996
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 13 Meola G, Sansone V, Rotondo G, Jabbour A. Computerized tomography and magnetic resonance muscle imaging in Miyoshi's myopathy.  Muscle Nerve. 1996;  19 1476-1480
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 14 Eymard B, Romero N B, Leturcq F, Piccolo F, Carrie A, Jeanpierre M. et al . Primary adhalinopathy (alpha-sarcoglycanopathy): clinical, pathologic, and genetic correlation in 20 patients with autosomal recessive muscular dystrophy.  Neurology. 1997;  48 1227-1234
    PubMedSearch in Google Scholar
  • 15 Fischer D, Aurino S, Nigro V, Schroder R. On symptomatic heterozygous alpha-sarcoglycan gene mutation carriers.  Ann Neurol. 2003;  54 674-678
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 16 Poppe M, Cree L, Bourke J, Eagle M, Anderson L V, Birchall D. et al . The phenotype of limb-girdle muscular Dystrophy type 2I.  Neurology. 2003;  60 1246-1251
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 17 Hoogerwaard E M, Ginjaar I B, Bakker E, Visser M de. Dystrophin analysis in carriers of Duchenne and Becker muscular dystrophy.  Neurology. 2005;  65 1984-1986
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar
  • 18 Hoogerwaard E M, Bakker E, Ippel P F, Oosterwijk J C, Majoor-Krakauer D F, Leschot N J. et al . Signs and symptoms of Duchenne muscular Dystrophy and Becker muscular Dystrophy among carriers in The Netherlands: a cohort study.  Lancet. 1999;  353 2116-2119
    CrossrefPubMedSearch in Google Scholar

Dirk Fischer

Muskelzentrum/ALS Clinic, Kantonsspital St. Gallen

9007 St. Gallen, Schweiz

Email: dirk.fischer@kssg.ch