Infektassoziierte respiratorische Insuffizienz bei Duchenne-Muskeldystrophie

Zusammenfassung

Die Muskeldystrophie vom Typ Duchenne wird x-chromosomal rezessiv vererbt und tritt mit einer Häufigkeit von etwa 1 : 3500 bei neugeborenen Jungen auf. Durch einen Gendefekt kommt es zu einem Mangel an Dystrophin, was eine Membraninstabilität der Muskelzelle bewirkt. Klinische Symptome zeigen sich in zunehmender Muskelschwäche der Extremitäten und führen im zweiten Lebensjahrzehnt zu einer respiratorischen/kardialen Insuffizienz. Der vorliegende Fallbericht beschreibt die Notfallbehandlung und den klinischen Verlauf einer akuten infektassoziierten Ateminsuffizienz eines jungen an dieser Muskeldystrophie erkrankten Mannes. Notfallmedizinisch relevante Besonderheiten dieser Erkrankung werden diskutiert.

Abstract

Duchenne muscular dystrophy is a X-linked muscle disease resulting from a defect in the muscle membrane protein dystrophin that affects approximately 1 in 3500-male births. The absence of dystrophin leads to muscle membrane fragility, muscle death (necrosis) and eventual replacement of skeletal muscle by fat and fibrous connective tissue. Progression of muscle degeneration and worsening clinical symptoms lead to death in the late twenties from respiratory/cardiac failure. The following case report describes the successful treatment of a fulminant respiratory insufficiency in a male suffering from Duchenne muscular dystrophy. Furthermore specific emergency medicine related concerns are discussed.

Schlüsselwörter

Duchenne-Muskeldystrophie - Ateminsuffizienz - Atemwegsmanagement

Key words

muscular dystrophy - duchenne - respiratory failure - airway management

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