Familienanamnese vor Neuverordnung einer oralen Kontrazeption: altmodisch, aber immer noch wertvoll

Zusammenfassung

Anamnese und klinischer Befund: Eine 18-jährige Patientin wurde mit Ruhedyspnoe und Thoraxschmerz in unsere Abteilung zugewiesen. Anamnestisch auffällig war bei der zuvor gesunden Patientin lediglich die Neuverschreibung einer oralen Kontrazeption vor etwa einem Monat. Die Familienanamnese wies in mehreren Generationen Fälle von Thrombosen und Blutungsereignissen auf.

Untersuchungen: In TEE und CT konnte eine submassive Lungenembolie auf dem Boden einer primär rechtskardialen Thrombose gesichert werden. Laborchemisch zeigte sich eine verlängerte Thrombinzeit und eine Erniedrigung des Fibrinogens. Molekulargenetisch konnte eine Hypodysfibrinogenämie (Typ Dresden I) bei der Patientin und darüber hinaus auch bei mehreren Familienmitgliedern gesichert werden.

Diagnose: Lungenembolie bei primär rechtskardialer Thrombose auf dem Boden einer Hypodysfibrinogenämie. Neuverschreibung einer oralen Kontrazeption als Manifestationsfaktor.

Therapie und Verlauf: Unter Antikoagulation (Heparin, später Kumarine) kam es zur Verbesserung der klinischen Symptome und des initial deutlich erhöhten pulmonalarteriellen Drucks.

Folgerung: Der hier beschriebenen atypischen Thromboembolie lag eine familiäre Gerinnungsstörung zugrunde. Auslösend war wahrscheinlich die Neuverschreibung einer oralen Kontrazeption. Durch eine genaue Familienanamnese vor Neuverschreibung der Kontrazeption - und einer resultierenden Gerinnungsdiagnostik bzw. den Verzicht auf eine hormonale Kontrazeption - wäre dieser schwere Krankheitsfall vermeidbar gewesen. Die Kasuistik belegt den weiter bestehenden Wert eine sorgfältigen Familienanamnese (nicht nur) vor Beginn einer oralen Kontrazeption.

Summary

Admission findings: A 18-year-old girl was admitted because of dyspnea and chest pain at rest. Her previous medical history was unremarkable except that oral contraceptives had been newly prescribed a month before admission. There was a family history of thrombosis or bleeding in several first-degree relatives.

Investigations: Echocardiography and computed tomography revealed bilateral pulmonary embolism caused by a large right atrial thrombus. Laboratory analysis showed prolonged thrombin time and subnormal levels of fibrinogen. Genetic analysis revealed a previously unreported fibrinogen mutation (hypodysfibrinogenemia Dresden I) in the patient and in her relatives.

Diagnosis: These findings indicated that the pulmonary embolism had been caused by a right atrial thrombus in a patient with hypodysfibrinogenemia. Recently initiated intake of oral contraceptives had led to manifestation of the disease. Treatment: Anticoagulation with heparin followed by coumarin achieved complete resolution of symptoms.

Conclusion: The atypical course of thromboembolism in this young woman was caused by an underlying hereditary thrombophilia and manifested itself by the prothrombotic effect of newly taken oral contraceptives. If a detailed family history had been obtained before prescribing these drugs thrombotic or bleeding events in the patient's family would have been revealed and could have prevented thromboembolism. This case illustrates the importance of current guidelines according to which a family history should be obtained before starting oral contraceptives.

Schlüsselwörter

Lungenembolie - Orale Kontrazepiva - angeborene Thrombophilie

Key words

pulmonary emobilsm - oral contraceptives - hereditary thrombophilia

Literatur

• 1 Gemeinsame Stellungnahme der Deutschen Gesellschaft für Gynäkologische Endokrinologie und Fortpflanzungsmedizin in Zusammenarbeit mit dem Berufsverband der Frauenärzte e.V.: Empfängnisverhütung. AWMF 2004 015/015 (abrufbar unter http://www.dggg.de/leitlinien/3.html)
• 2 Hayes T. Dysfibrinogenemia and thrombosis.  Arch Pathol Lab Med. 2002;  126 1387-1390