Bildgebung bei zystischer Fibrose

Zusammenfassung

Die zystische Fibrose (CF) ist die häufigste, autosomal rezessiv vererbte Stoffwechselerkrankung der kaukasischen Rasse. Der genetische Defekt wurde am langen Arm des Chromosoms 7 nachgewiesen. Das mittlere Überleben wird derzeit in Deutschland mit 37 Jahren angegeben. Aufgrund der genetisch determinierten Chloridsekretionsstörung sind multiple Organsysteme betroffen, aber entscheidend für die Morbidität und Mortalität ist die pulmonale Beteiligung. Die Sekretion des hochviskösen Schleims begünstigt virale und bakterielle Infektionen der Lunge und führt zur Atemwegsobstruktion sowie Zerstörung des Lungenparenchyms.

In diesem Beitrag werden die klinischen Aspekte der CF und die diagnostischen Methoden vorgestellt und diskutiert, sowie eine Änderung des Therapieregimes aufgezeichnet.

Abstract

Cystic fibrosis (CF) is the most frequent metabolic disorder with autosomal recessive inheritance in the Caucasian population. The gene defect is located on the long arm of chromosome 7. In Germany today, the actual median survival is 37 years. The genetic defect caused by chloride anion disturbances affects multiple body systems but the morbidity and mortality is due to lung disease. The secretion of highly viscous mucus promotes viral and bacterial pulmonary infections leading to airway obstruction and consecutive destruction of the lung parenchyma.

This article will review and discuss both the clinical aspects of the disease and the diagnostic methods, referring in particular to new imaging strategies.

Cystic fibrosis - diagnostic imaging - scoring systems - X-ray - CT - MRI

Kernaussagen

• Die zystische Fibrose ist eine Multiorganerkrankung, der Grad der Organveränderungen kann sehr unterschiedlich ausgeprägt sein. Im Vordergrund der Erkrankung steht die chronische Entzündung der Lunge, gefolgt von der Pankreasinsuffizienz.

• Bei einem Mekoniumileus ist an die Diagnose der CF zu denken; bei abdominellen Koliken oder Ileussituationen im späteren Krankheitsverlauf an das DIOS.

• Die Therapie beginnt zum Zeitpunkt der Diagnosestellung, deshalb ist die Frühdiagnose wichtig für den Verlauf der Erkrankung und die Optimierung der Prognose.

• Zur Lungendiagnostik werden jährliche Thoraxaufnahmen in 2 Ebenen durchgeführt; sie haben eine relativ geringe Sensitivität und Spezifität, auch wenn vergleichsweise der Score-Wert bestimmt wird. Die Methode der ersten Wahl zur Beurteilung des Lungenparenchyms ist die CT. Die Indikation sollte aus Strahlenschutzgründen sorgfältig gestellt werden. Die MRT kann wie die CT die Thoraxdeformität, Brustwirbelsäulenkyphose, Zwerchfelltiefstand, Pleuraveränderungen, größere Infiltrate, Abszesse und Atelektasen sowie mediastinale und hiläre Strukturen und Herzveränderungen darstellen. Die Beurteilung kleinerer Infiltrate, der unterschiedlichen Form der Bronchiektasen und Schleimpfröpfe sowie des Lungenemphysems und der Bullae ist jedoch eingeschränkt bzw. nicht möglich.

• Zur Beurteilung des hepatobiliären und gastrointestinalen Systems wird in jährlichen Abständen und bei Bedarf eine B-Bild- und Doppler-Sonografie des Abdomens durchgeführt. Bei Komplikationen oder weitergehenden Fragestellungen empfiehlt sich eine MRT, eventuell mit MRCP.

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