Hereditäre Störungen des Protein-C-Systems bei Zentralarterien- und Arteriolenastverschlüssen

Zusammenfassung

Hintergrund Die Resistenz gegen aktiviertes Protein C (APC) ist der häufigste hereditäre Defekt bei Patienten mit venösen Thrombosen. Studien zur Prävalenz der APC-Resistenz bei arteriellen Gefäßverschlüssen, wie z.B. der Koronararterien, führten zu erhöhten wie auch erniedrigten Prävalenzen der APC-Resistenz im Vergleich zur Normalbevölkerung. Die Prävalenz der APC-Resistenz bei retinalen Arteriolenastverschlüssen (AAV) oder Zentralarterienverschlüssen (ZAV) ist nicht bekannt.

Patienten und Methoden Über einen Zeitraum von 23 Monaten untersuchten wir 29 konsekutive Patienten mit arteriellen retinalen Gefäßverschlüssen (AAV, n = 12; ZAV, n = 17). Im Rahmen einer prospektiven Studie wurde auf das Vorliegen einer APC-Resistenz, eines Protein-C- oder Protein-S-Mangels sowie erworbener vaskulärer Risikofaktoren geprüft. Die Bestimmung der APC-Resistenz erfolgte unter Verwendung eines Faktor-V-Mangelplasmas, sowie durch DNA-Analyse mit einer PCR-Methode. Protein C und Protein S wurden mit funktionellen Tests bestimmt.

Ergebnisse Eine APC-Resistenz wurde bei 3 von 29 (10,3%) Patienten nachgewiesen. In zwei Fällen handelte es sich dabei um Patienten mit AAV, in einem Fall um einen Patienten mit ZAV. Im Vergleich zur Prävalenz der APC-Resistenz in der Normalbevölkerung (9%) bestand kein signifikanter Unterschied. Bei 27 (93,1%) Patienten fanden sich ein oder mehrere vaskuläre Risikofaktoren (Hypertonie = 19 [65,5%], Hyperlipidämie = 14 [48,2%] Nikotinabusus = 7 [24,1%], Diabetes mellitus = 5 [17,2%], Karotisstenose = 5[17,2%]).

Schlußfolgerungen Eine erhöhte Prävalenz der APC-Resistenz bei Patienten mit ZAV oder AAV im Vergleich zur Normalpopulation konnte nicht festgestellt werden.

Summary

Background Resistance to activated protein C (APC) is the most common hereditary defect in patients with venous thrombosis. There are conflicting reports on the prevalence of APC resistance in patients with arterial thrombosis, e.g. coronary arteries, compared to the APC resistance prevalence among the normal population. The prevalence of APC resistance in branch retinal artery occlusion (BRAO) and central retinal artery occlusion (CRAO) is unknown.

Patients and methods 29 consecutive patients with arterial retinal occlusions (BRAO, n = 12; CRAO, n = 17) were included in this prospective study over a 23-months-period. We searched for APC resistance, protein C or S deficiencies, as well as for acquired vascular risk factors. Factor-V-deficient plasma and genetic analysis with a PCR method were employed for APC resistance determination. Protein C and protein S activity were determined with functional tests.

Results APC resistance was found in 3 of 29 patients (10.3%). Two of these patients had BRAO and one patient CRAO. Comparing this prevalence to the APC resistance prevalence within the normal population (9%), the difference was not statistically significant. 27 patients (93,1%) had one or more vascular risk factors (arterial hypertension = 19 [65.5%], hyperlipidaemia = 14 [48.2%], smoking = 7 [24.1%], diabetes mellitus = 5 [17.2%], carotid artery stenosis =5 [17.2%]).

Conclusions We could not find an increased prevalence of APC resistance in patients with CRAO or BRAO when compared to the normal population.

Schlüsselwörter

APC-Resistenz - Zentralarterienverschluß - Arteriolenastverschluß - Thrombophilie

Key words

APC resistance - central retinal artery occlusion - branch retinal artery occlusion - thrombophilia