Zur Klinik der Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom)

Zusammenfassung

Hintergrund Die Ataxia teleangiectatica ist eine autosomal rezessiv vererbte Multisystemerkrankung des Kindesalters, die durch eine progressive zerebelläre Ataxie, kon-junktivale und kutane Teleangiektasien, immunologische Defekte mit erhöhter Infektanfälligkeit und Malignomdisposition charakterisiert ist.

Patient Es wird über einen 20jährigen Patienten mit Ataxia teleangiectatica (Louis-Bar-Syndrom) berichtet, der die typischen Erkrankungsmerkmale dieses Erbleidens aufweist. Der augenärztliche Befund zeigte Teleangiektasien der horizontal verlaufenden Bindehautgefäße im Lidspaltenbereich und okulomotorische Symptome mit gestörten Führungs- und Kommandobewegungen, dissoziertem Nystagmus, Blickhalte- und Konvergenzschwäche.

Verlauf und Therapie Die Ataxie ist das Erstsymptom und wird auffällig, wenn das Kind das Gehen lernen soll. Richtungsweisend für die Diagnose sind die pathognomo-nischen Teleangiektasien an den lichtexponierten Stellen der Bindehaut. Eine ursächliche Therapie für die Erkrankung gibt es nicht.

Schlußfolgerung Der Augenarzt kann durch Nachweis der Teleangiektasien die klinische Verdachtsdiagnose unterstützen. Aufgrund der Malignomdisposition sollten regelmäßige Vorsorgeuntersuchungen durchgeführt werden.

Summary

Background Ataxia telangiectasia is an autosomal recessive inherited multisystem disease of childhood characterized by progressive cerebellar ataxia, oculo-cutaneous telangiectasia, immunological defects with increased susceptibility to infection and malignant neoplasms

Patient A 20-year-old patient with ataxia telangiectasia (Louis-Bar syndrome), demonstrating the typical features of this hereditary disease, is described. The ophthalmolog-ical findings showed telangiectasia of the horizontal conjunctival vessels in the exposed bulbar conjunctivae and oculomotor signs with pathological pursuit and command movements, dissociated nystagmus, failure of gaze holding and convergence.

Results The ataxia is the first symptom and becomes apparent when the child starts to walk. The pathognomonic telangiectasia at the light-exposed areas of the bulbar conjunctiva point the way to the diagnosis. There is no specific treatment for this disease.

Conclusions The ophthalmologist is able to confirm the clinical diagnosis by demonstrating the telangiectasia. Due to the increased disposition to malignant neoplasms regular check-ups should be performed.

Schlüsselwörter

Ataxia teleangiectatica - Louis-Bar-Syndrom - Konjunktivale Teleangiektasien

Key words

Ataxia telangiectasia - Louis-Bar syndrome - conjunctival teleangiectasia