Zusammenfassung
Angeborene stationäre Nachtblindheit ist eine seltene Krankheit, die entweder dem autosomal-dominanten, autosomal-rezessiven oder X-chromosomal-rezessiven Erbgang folgt. Die X-chromosomale Form läßt sich aufgrund ihrer häufigen Assoziation mit Myopie von den autosomalen Formen unterscheiden. Überträgerinnen der X-chromosomalen Nachtblindheit sind klinisch unauffällig und somit nicht identifizierbar. Die vor kurzem beschriebene enge Kopplung des Krankheitslocus zu dem Markerlocus DXS7, der Bande Xp11.3 zugeordnet, sowie zu anderen Markern dieses chromosomalen Bereiches, ermöglicht eine indirekte Genotypdiagnose, und damit das Erkennen von Konduktorinnen, was einer aussagefähigeren humangenetischen Beratung dienen soll. Wir untersuchten eine große Familie aus der Schweiz, in der die X-chromosomale Form der angeborenen stationären Nachtblindheit segregierte. Mit Hilfe mehrerer klonierter DNA-Sequenzen, die häufige Restriktions-Fragment-Längen-Polymorphismen (RFLP) auf dem X-Chromosom erkennen und deren Loci Kopplung zum Krankheits-Genort zeigen, konnten wir den Genotyp und dadurch das Überträgerinnen-Risiko mehrerer Familienmitglieder bestimmen.
Summary
Congenital stationary night blindness is a rare disease with autosomal dominant, autosomal recessive, or X-linked recessive inheritance. The X-chromosomal form is frequently associated with myopia. Female carriers have no symptoms of visual impairment and therefore cannot be identified clinically. The close link recently described between the disease locus and the DXS7 locus, mapped in Xp11.3, as well as other marker loci from this chromosomal region, permits indirect genotype analysis and thus identification of the carriers; with the information thus obtained, improved genetic counseling is possible. The authors studied a large Swiss family with the X-linked trait. Segregation analysis was performed with DXS7 as well as two flanking markers, DXS255 and OTC. It was thus possible to determine the degree or probability of several female members of the family being carriers.
