Eine seltene Variante der granulären Hornhautdystrophie (Dystrophia granulosa corneae)

Zusammenfassung

Bericht über eine seit 5 Generationen bestehende, autosomal dominant vererbte Hornhautdystrophie, wobei bisher bei 5 Familienmitgliedern 17 perforierende oder lamelläre Keratoplastiken durchgeführt wurden. Klinisch und lichtmikroskopisch entsprachen die Befunde einer Reis-Bücklersschen Hornhautdystrophie; die bei der feinstrukturellen Untersuchung jedoch nachgewiesenen “rod bodies” wurden bisher nur bei der granulären Hornhautdystrophie beobachtet. Da andererseits die elektronenmikroskopischen Charakteristika einer Reis-Bücklersschen Hornhautdystrophie fehlen, müssen die vorliegenden Fälle der oberflächlich gelegenen Variante der granulären Hornhautdystrophie zugeordnet werden.

Summary

An autosomal dominantly transmitted dystrophy of the cornea, existing for 5 generations is described, for which 17 perforating or lamellating keratoplastic operations have been performed in 5 members of the affected family. Clinically and light microscopically, features compatible with a Reis-Bücklers dystrophy were found. Ultrastructurally, “rod bodies” were identified, which have hitherto only been observed with a granular dystrophy of the cornea. As, on the other hand, the typical ultrastructural features of a Reis-Bücklers dystrophy are missing, the cases mentioned above must be regarded as an unusual superficial variant of granular dystrophy of the cornea.