Erbgang und Erfolg genetischer Beratung in 169 Familien mit Retinopathia pigmentosa

Zusammenfassung

Bei 169 Familien, in denen eine Retinopathia pigmentosa auftrat, wurde anhand des Familienstammbaums die Häufigkeit der verschiedenen Erbgänge festgestellt. Autosomal dominante Vererbung wurde bei 8,3%, wahrscheinliche oder mögliche autosomal rezessive Vererbungsform bei 83,4% und X-chromosomal rezessiver Erbgang in 5,9% der Fälle gefunden. Die in jüngerer Zeit geäußerte Vermutung der größeren Häufigkeit X-chromosomaler Vererbung wurde in dieser Serie also nicht beobachtet. In 86 Familien erfolgte eine genetische Beratung an einem Humangenetischen Institut oder durch den Augenarzt. Bei der Auswertung eines entsprechenden Fragebogens zeigte sich, dass ein Großteil der Betroffenen “nicht weiß” oder “nicht glaubt“, dass die Anlage für Retinopathia pigmentosa in der Familie weitergegeben wurde, wobei nach genetischer Beratung der Anteil dieser Auskünfte etwas niedriger lag (63%), als bei Patienten, bei denen keine Beratung stattgefunden hatte (73%). In Familien, bei denen autosomal dominanter Erbgang vorlag, wurde bei der Frage nach dem Erkrankungsrisiko der Kinder in 66% der Fälle eine zutreffende oder nicht grob unrichtige Antwort erteilt. Berücksichtigt man nur diejenigen Familien, in denen eine genetische Beratung vorausgegangen war, so werden 75% annähernd richtige Antworten erreicht.

Summary

The frequency of the various genetic types of RP was determined in 169 German families. The autosomal dominant type was found in 8.3%, autosomal recessive and sporadic in 83.4%, X-linked recessive in 5.9% of the cases. When asked if they believed that RP was inherited in their family, 73% of the patients denied this or “did not know”; even after genetic counseling 63% of them gave these answers. In families with autosomal dominant inheritance 66% of the patients were able to estimate the risk of their descendants, developing RP correctly or nearly correctly. After genetic counseling 75% of the patients were able to do this.