DOI: 10.1055/s-00000031

Klinische Monatsblätter für Augenheilkunde

Issue Genetics · Volume · 2025 DOI: 10.1055/s-015-61348

Genetics

Genetics 2025

Priglinger, Claudia; Stingl, Katarina: Pharmakotherapie von hereditären Netzhautdystrophien
Pfau, Kristina; Callizo, Josep; Rossouw, Petra; Gabrani, Chrysoula; Holz, Frank; Issa, Peter Charbel; Kellner, Ulrich; Strauss, Rupert; Kühlewein, Laura; Stingl, Katarina; Feltgen, Nicolas; Pfau, Maximilian: N-Acetylcystein (NAC) bei Retinitis pigmentosa N-Acetylcysteine (NAC) for Retinitis pigmentosa
Gerhardt, Maximilian; Stingl, Katarina; Reith, Milda: Pharmakotherapie von ABCA4-assoziierten Netzhautdystrophien Pharmacotherapy of ABCA4-associated Retinal Dystrophies
Priglinger, Claudia; Courage, Carolina; Maier, Esther M.: Enzyme Replacement Therapy in CLN2-Associated Retinopathy Enzymersatztherapie bei CLN2-assoziierter Retinopathie
Kellner, Ulrich; Pfau, Kristina: Erbliche Netzhauterkrankungen: klinische und molekulargenetische Diagnostik Inherited retinal disorders: clinical and molecular genetic diagnostic
CME Link
Schulze, Maximilian Aria Antoninus Josef; Hoogslag-Bienfait, Marie Francine; van Meerwijk, Charlotte Louise Leonarde Ingrid: A Case of Bilateral Acute Posterior Multifocal Placoid Pigment Epitheliopathy – Atypically with Monocular Subretinal Macular Fluid – in an Adolescent Female Patient and Resolving without Treatment Ein Fall von spontan zurückgebildeter bilateraler akuter posteriorer multifokaler plakoider Pigmentepitheliopathie mit atypischem monokularem subretinalem Makulaödem bei einer jugendlichen Patientin
Schuknecht, Angelika; Wachtl, Josephine; Baumer, Alessandra; Kniestedt, Christoph: 19-Year Follow-up on Patients with Axenfeld-Rieger Anomaly or Syndrome and Fuchsʼ Endothelial Dystrophy Including the 6th Generation in a Pedigree 19-Jahres-Follow-up eines Patientenstammbaumes über 6 Generationen mit Axenfeld-Rieger-Anomalie oder -Syndrom und Fuchs-Endotheldystrophie

Genetics 2024

Spindler, Jan; Koller, Samuel; Graf, Urs; Berger, Wolfgang; Gerth-Kahlert, Christina; Blaser, Frank: Macular Corneal Dystrophy – Molecular Genetics as the Key in Treatment-Refractory Keratopathy Makuläre Hornhautdystrophie – Molekulargenetik als Wegweiser bei der Diagnosestellung von therapierefraktären Keratopathien
Merle, David A.; Kohl, Susanne; Kempf, Melanie; Stingl, Katarina; Kowalski, Martin; Kühlewein, Laura: Diagnosis of Incomplete Congenital Stationary Night Blindness in a 2-year-old boy Diagnose einer inkompletten kongenitalen stationären Nachtblindheit in einem 2-jährigen Jungen

Genetics 2023

Sanlialp, Ayse; Escher, Pascal; Schaller, André; Todorova, Margarita: Clinical Heterogeneity in Two Siblings Harbouring a Heterozygous PRPH2 Pathogenic Variant Klinische Heterogenität bei 2 Geschwistern mit einer heterozygoten pathogenen PRPH2-Variante
Supporting Information
Thurau, Stephan: Augenbeteiligung bei kongenitalen Infektionen – TORCH Article in several languages: deutsch | English
Fries, Fabian Norbert; Náray, Annamária; Munteanu, Cristian; Stachon, Tanja; Lagali, Neil; Seitz, Berthold; Szentmáry, Nóra; Käsmann-Kellner, Barbara: A Cross-sectional Analysis of 556 Eyes Entering the Homburg Aniridia Centre Eine Querschnittsanalyse von 556 Augen aus dem Homburger Aniridiezentrum
Mautone, Luca; Dierlamm, Judith; Heinrich, Marie-Christine; Viehweger, Florian; Schäfer, Hansjörg; Schüttauf, Frank; Green, Sylvia; Dulz, Simon: Immunhistochemisches und molekulargenetisches Profil von Mantelzelllymphomen der Glandula lacrimalis: eine detaillierte Beschreibung einer seltenen Tumorentität der Tränendrüse Immunohistochemical and Molecular Genetic Profile of Mantle Cell Lymphoma of the Lacrimal Gland: A Case Series of an Uncommon Tumour of the Lacrimal Gland
Kugler, Sylvia A.; Valmaggia, Christophe; Sturm, Veit; Schorderet, Daniel F.; Todorova, Margarita G.: Analysis of Suspected Achromatopsia by Multimodal Diagnostic Testing Analyse bei Verdacht auf Achromatopsie mit multimodaler Diagnostik