DOI:
10.1055/s-00029022
Journal of Pediatric Biochemistry
Ausgabe 01 ·
Volume 06 ·
März 2016
·
Kostenlose Probeausgabe
DOI: 10.1055/s-006-31725
Guest Editor: Daniela Concolino, MD
Editorial
Review Article
011
Procopio, Daniela;
Mascaro, Italia;
Ferraro, Stefania;
Ceravolo, Ferdinando;
Moricca, Maria Teresa;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Bonapace, Giuseppe;
Concolino, Daniela:
Hyperphenylalaninemia: From Diagnosis to Therapy
019
Mascaro, Italia;
Ceravolo, Ferdinando;
Ferraro, Stefania;
Procopio, Daniela;
Falvo, Francesca;
Grisolia, Michele;
Leone, Giuseppina;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Concolino, Daniela:
Neurological Involvement in Tetrahydrobiopterin Deficiency
025
Ceravolo, Ferdinando;
Grisolia, Michele;
Nicolettti, Angela;
Sestito, Simona;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Bonapace, Giuseppe;
Pascale, Elisa;
Concolino, Daniela:
Pathobiological Insights into Neurological Involvement in Cobalamin C Deficiency
030
Sestito, Simona;
Ceravolo, Ferdinando;
Falvo, Francesca;
Nicoletti, Angela;
Stefanelli, Ettore;
Apa, Rosalbina;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Concolino, Daniela:
Pathobiological Insights into the Newly Targeted Therapies of Lysosomal Storage Disorders
039
Sestito, Simona;
Falvo, Francesca;
Grisolia, Michele;
Nicoletti, Angela;
Pascale, Elisa;
Moricca, Maria Teresa;
Esposito, Sara;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Concolino, Daniela:
Neuronopathic Gaucher Disease
046
Falvo, Francesca;
Sestito, Simona;
Nicoletti, Angela;
Grisolia, Michele;
Mascaro, Italia;
Pascale, Elisa;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Concolino, Daniela:
The Different Forms of Mucopolysaccharidosis with Neurological Involvement: A Case-Based Review
053
Nicoletti, Angela;
Sestito, Simona;
Falvo, Francesca;
Mascaro, Italia;
Moricca, Maria Teresa;
Salpietro, Vincenzo;
Polizzi, Agata;
Ruggieri, Martino;
Bruno, Mercuri Francesco;
Concolino, Daniela:
Neurological Findings in Anderson-Fabry Disease
