Frühe Diagnose einer fetalen Skelettdysplasie in Assoziation mit erhöhter Nackentransparenz mittels 2D- und 3D-Ultraschall

Zusammenfassung

Wir berichten über die pränatale Diagnose einer letalen skeletalen Fehlbildung bei einem Fetus mit erhöhter Nackentransparenz von 7,3 mm, welche bei einer routinemäßigen Untersuchung im ersten Trimester festgestellt wurde. Der Karyotyp war normal und es gab keine vorangegangene Schwangerschaft mit positiver Fehlbildungsanamnese. Eine Auffälligkeit der fetalen Wirbelsäule wurde erstmalig in der 12. SSW bemerkt, die Missbildung des linken Hemithorax mit Fehlen der Processus transversi und Rippen und Ausbildung einer zystischen Struktur wurde in der 13. SSW mit einer Kombination von zwei- und dreidimensionalem Ultraschall diagnostiziert. Um die zugrunde liegende Problematik genauer zu erfassen, wurde in der 16. SSW eine detaillierte 2- und 3D-Ultraschalluntersuchung durchgeführt. Hierbei wurden 3D-Oberflächenbilder rekonstruiert und eine Kombination von Surface- und Maximum-Mode zur genauen Hervorhebung des fetalen Skelettes verwendet. Auf diese Weise konnten die Wirbelkörper- und Rippendefekte mit begleitender thorakaler Kyphoskoliose und ausgeprägter Ventrikulomegalie sowie Lungenhypoplasie deutlich demonstriert werden. Obwohl auf Wunsch der Eltern keine postpartalen pathologischen Untersuchungen durchgeführt wurden, lassen die durch Ultraschall festgestellten zugrunde liegenden Fehlbildungen an das Jarcho-Levin-Syndrom denken, welches durch multiple Wirbelkörper- und Rippenfehlbildungen charakterisiert ist.

Abstract

We report a case of the prenatal diagnosis of a lethal skeletal dysplasia in a fetus presenting with increased nuchal translucency of 7.3 mm on a routine first trimester scan at 12 weeks of gestation. The karyotype was normal and there was no history of previous affected pregnancies. An abnormality of the fetal spine was first seen at 12 weeks of gestation, the malformation of the left hemithorax, where the processus transversi and the costal bones were replaced by a cystic structure, was detected at 13 weeks using a combination of two- and three-dimensional ultrasound. In order to identify correctly the underlying problem, at 16 weeks of gestation a detailed 2D and 3D ultrasound examination was performed. 3D surface images were calculated and a combination of surface reconstruction and maximum-mode for clear delineation of the fetal skeleton was used. In this way, the vertebral defects with absence of costal bones and processus transversi in the region of the left hemithorax, which were replaced by a cystic structure causing thoracic kyphoscoliosis and pulmonal hypoplasia and were associated with marked ventriculomegaly, could be clearly demonstrated. Although fetal autopsy was not carried out, the underlying abnormalities diagnosed by ultrasound suggest Jarcho-Levin syndrome as final diagnosis, which is characterized by multiple vertebral and rib malformations.

Schlüsselwörter

Dreidimensionaler Ultraschall - fetale Nackentransparenz - Skelettdysplasie

Key words

Three-dimensional ultrasound - increased nuchal translucency - skeletal dysplasia

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