Zusammenfassung
Hintergrund Die Neurofibromatose Typ 2 (NF2) ist eine autosomal-dominant vererbliche Erkrankung mit unvollständiger Penetranz, die durch das Vorkommen von gutartigen Tumoren des zentralen und peripheren Nervensystems charakterisiert ist. Zu diesen zählen Astrozytome, Ependymome, Meningeome und Schwannome, bei denen beidseitige Vestibularisschwannome typisch sind. Okulär manifestiert sich die NF2 durch juvenile subkapsuläre Katarakte, epiretinale Membranen sowie kombinierte Hamartome der Retina und des retinalen Pigmentepithels.
Material und Methoden Bei einer Patientin mit retinalem Hamartom bei NF2 wurde eine multimodale Bilddokumentation durchgeführt und mit einer Metaanalyse publizierter Fälle retinaler Hamartome bei NF2 verglichen.
Ergebnisse Berichtet wird über den Fall eines 14-jährigen Mädchens mit molekulargenetisch gesicherter Neurofibromatose Typ 2. In der Spectral-Domain-optischen Kohärenztomografie (SD-OCT) fielen beidseitige, asymptomatische, retinale astrozytäre Hamartome im Bereich der retinalen Ganglienzell- und Nervenfaserschicht auf. Eine Metaanalyse der 25 publizierten Fälle ergab, dass die häufigste Form von Tumoren der Retina das kombinierte Hamartom der Retina und des retinalen Pigmentepithels (CHRRPE, 16 Fälle) war, gefolgt von den retinalen astrozytären Hamartomen (RAH, 7 Fälle). Dabei wurden die retinalen Hamartome meistens beidseitig beschrieben. Es wurden 11 Fälle beschrieben, bei denen retinale Hamartome vor der klinischen Diagnose der NF2 festgestellt wurden. Es konnte keine Geschlechtsprävalenz festgestellt werden. Die 3 häufigsten okulären Befunde bei NF2 waren Sehminderung, Katarakt und epiretinale Membranen.
Schlussfolgerung Das Spektrum der spezifisch okulären Befunde bei NF2 ist sehr groß. Deren Feststellung kann gerade im jungen Alter diagnoseweisend für die Erstdiagnose der NF2 sein und somit eine frühzeitige Erkennung und gegebenenfalls eine rechtzeitige und erfolgreichere Therapie weiterer Tumormanifestationen ermöglichen. Retinale astrozytäre Hamartome können sehr dezent ausgeprägt sein und bei einer Routineuntersuchung nicht auffallen. Eine Fundusinfrarotaufnahme ist bei der ophthalmologischen Untersuchung insbesondere von kleinen Kindern ein nützliches Werkzeug und kann in manchen Fällen funduskopisch kaum erkennbare Befunde aufdecken, die dann gezielt mit SD-OCT untersucht werden können.
Abstract
Background Neurofibromatosis type 2 (NF2) is a genetic condition with an autosomal dominant pattern of inheritance and incomplete penetrance. It is characterized by multiple benign tumors of the central and peripheral nervous system including astrocytomas, ependymomas, meningeomas, and schwannomas, among which bilateral vestibular schwannomas are the most frequent. Among ocular manifestations of NF2, juvenile subcapsular cataract is the most common followed by epiretinal membranes and combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium.
Materials and Methods Multimodal imaging was performed in a female patient and her data were compared to an overview of published cases with retinal hamartoma in NF2.
Results We report on a case of a 14-year-old girl with genetically confirmed NF2 who presented with bilateral, asymptomatic hyperplasia of glia cells within the ganglion cell and the nerve fibre layer by spectral domain optical coherence tomography (SD-OCT). A metaanalysis of 25 published cases revealed combined hamartomas of the retina and retinal pigment epithelium (CHRRPE) as the most common (16 cases) retinal tumors followed by retinal astrocytic hamartomas (RAH, 7 cases). Retinal hamartomas were most often reported bilaterally and observed prior to the clinical diagnosis of NF2 in 11 of 25 cases. No correlation to sex was observed. Reduced visual acuity, cataracts and epiretinal membranes were the leading ocular manifestations.
Conclusion There is a large spectrum of ocular-specific findings in NF2. These are seminal, especially at an early age, enabling an early diagnosis and timely therapy of further tumor manifestations. Retinal astrocytic hamartomas may be very discreet and easily missed on routine examination. Fundus infrared imaging is a useful tool allowing to detect even discreet changes rarely seen by ophthalmoscopy in young children. This allows for a more extensive evaluation by SD-OCT.
Schlüsselwörter
retinales Hamartom - Neurofibromatose Typ 2 (NF2) - retinales astrozytäres Hamartom (RAH) - retinales Astrozytom - SD-OCT
Key words
retinal hamartoma - neurofibromatosis type 2 (NF2) - retinal astrocytic hamartoma (RAH) - retinal astrocytoma - SD-OCT
