In der Europäischen Union (EU) gilt eine Erkrankung dann als „selten“, wenn weniger als einer von 2000 Menschen davon betroffen ist; diese Definition trifft allein in der Bundesrepublik Deutschland auf etwa 4 Millionen Menschen zu [1], [2]. Schätzungsweise können rund 15% aller seltenen Erkrankungen Manifestationen im Fachgebiet des Zahnmediziners aufweisen [3]. Durchschnittlich vergehen vom Auftreten erster Symptome bis zur korrekten Diagnose einer seltenen Erkrankung 7 Jahre [4]. Insbesondere multiple Zahnnichtanlagen (Hypodontie, Oligodontie, Anodontie) können hierbei einen Hinweis auf eine möglicherweise noch nicht diagnostizierte seltene Erkrankung liefern.