Detektion und Management von fetalen Trisomien im Wandel der Zeit

Zusammenfassung

Einleitung In dieser Arbeit soll untersucht werden, ob sich der Zeitpunkt der Diagnose einer fetalen Trisomie 21/18/13 und die Häufigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs in den vergangenen 10 Jahren geändert hat.

Material und Methoden Retrospektive Studie an der Universitäts-Frauenklinik Tübingen, bei der die Fälle mit prä- und postnataler Diagnose einer Trisomie untersucht wurden. Voraussetzung war, dass die Patientinnen in der pränatalmedizinischen Abteilung gesehen wurden. Untersucht wurde der Zeitpunkt der Diagnose, die Häufigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs und das Gestationsalter bei einem Abbruch.

Ergebnisse Zwischen 2007 und 2017 wurde bei 498 Feten bzw. Neugeborenen eine Trisomie 21/18/13 diagnostiziert. Bei 311 der Feten bzw. Neugeborenen wurde eine Trisomie 21 festgestellt, bei 134 eine Trisomie 18 und bei 53 eine Trisomie 13. Der mediane Zeitpunkt der Diagnose bei Feten mit Trisomie 21 lag zwischen 14,4 und 13,6 SSW. Die Rate an Schwangerschaftsabbrüchen stieg leicht an von 66,7% zwischen 2007 und 2010 auf 75,5% zwischen 2015 und 2017. Das mediane Gestationsalter zum Zeitpunkt des Abbruchs blieb dabei konstant bei 14,9 bzw. 15,0 SSW. Der mediane Zeitpunkt der Diagnose bei Feten mit Trisomie 18/13 lag im Untersuchungszeitraum zwischen 13,6 und 14,6 SSW. Der Anteil der betroffenen Schwangerschaften, die in den 3 Zeiträumen abgebrochen wurden, stieg leicht von 57,4 auf 69,0%. Das Gestationsalter blieb dabei aber unverändert bei 15,0 bzw. 15,1 SSW.

Schlussfolgerung Der Zeitpunkt der intrauterinen Diagnose einer Trisomie 21/18/13 hat sich in den vergangenen 10 Jahren nicht verändert. Die Häufigkeit eines Schwangerschaftsabbruchs stieg leicht an, wobei der Zeitpunkt des Abbruchs unverändert blieb.

Schlüsselwörter

Trisomie - zellfreie DNA - Ersttrimester-Screening - Schwangerschaftsabbruch

• References/Literatur

• 1 Kagan KO, Sonek J, Wagner P. et al. Principles of first trimester screening in the age of non-invasive prenatal diagnosis: screening for chromosomal abnormalities. Arch Gynecol Obstet 2017; 296: 645-651
• 2 Kagan KO, Sonek J, Wagner P. et al. Principles of first trimester screening in the age of non-invasive prenatal diagnosis: screening for other major defects and pregnancy complications. Arch Gynecol Obstet 2017; 296: 635-643
• 3 Cuckle H, Maymon R. Development of prenatal screening–A historical overview. Semin Perinatol 2016; 40: 12-22
• 4 Snijders RJ, Johnson S, Sebire NJ. et al. First-trimester ultrasound screening for chromosomal defects. Ultrasound Obstet Gynecol 1996; 7: 216-226
• 5 Santorum M, Wright D, Syngelaki A. et al. Accuracy of first-trimester combined test in screening for trisomies 21, 18 and 13. Ultrasound Obstet Gynecol 2017; 49: 714-720
• 6 Wagner P, Sonek J, Hoopmann M. et al. First-trimester screening for trisomies 18 and 13, triploidy and Turner syndrome by detailed early anomaly scan. Ultrasound Obstet Gynecol 2016; 48: 446-451
• 7 Abele H, Wagner P, Sonek J. et al. First trimester ultrasound screening for Down syndrome based on maternal age, fetal nuchal translucency and different combinations of the additional markers nasal bone, tricuspid and ductus venosus flow. Prenat Diagn 2015; 35: 1182-1186
• 8 Hui L, Muggli EE, Halliday JL. Population-based trends in prenatal screening and diagnosis for aneuploidy: a retrospective analysis of 38 years of state-wide data. BJOG 2016; 123: 90-97
• 9 Institut für Qualität und Wirtschaftlichkeit im Gesundheitswesen. Nicht-invasive Pränataldiagnostik zur Bestimmung des Risikos autosomaler Trisomien 13, 18 und 21 bei Risikoschwangerschaften. Online: https://www.iqwig.de/de/projekte-ergebnisse/projekte-301/nichtmedikamentoese-verfahren/s-projekte/s16-06-nicht-invasive-praenataldiagnostik-zur-bestimmung-des-risikos-autosomaler-trisomien-13-18-und-21-bei-risikoschwangerschaften.7776.html last access: 12.06.2018
• 10 Kagan KO, Sroka F, Sonek J. et al. First-trimester risk assessment based on ultrasound and cell-free DNA vs. combined screening: a randomized controlled trial. Ultrasound Obstet Gynecol 2018; 51: 437-444
• 11 Hill M, Barrett A, Choolani M. et al. Has noninvasive prenatal testing impacted termination of pregnancy and live birth rates of infants with Down syndrome?. Prenat Diagn 2017; 37: 1281-1290
• 12 Boyd PA, DeVigan C, Khoshnood B. et al. Survey of prenatal screening policies in Europe for structural malformations and chromosome anomalies, and their impact on detection and termination rates for neural tube defects and Downʼs syndrome. BJOG 2008; 115: 689-696
• 13 Nishiyama M, Sekizawa A, Ogawa K. et al. Factors affecting parental decisions to terminate pregnancy in the presence of chromosome abnormalities: a Japanese multicenter study. Prenat Diagn 2016; 36: 1121-1126
• 14 Hume H, Chasen ST. Trends in timing of prenatal diagnosis and abortion for fetal chromosomal abnormalities. Am J Obstet Gynecol 2015; 213: 545.e1-545.e4
• 15 Bartlett LA, Berg CJ, Shulman HB. et al. Risk factors for legal induced abortion-related mortality in the United States. Obstet Gynecol 2004; 103: 729-737
• 16 Mark KS, Bragg B, Talaie T. et al. Risk of complication during surgical abortion in obese women. Am J Obstet Gynecol 2018; 218: 238.e1-238.e5
• 17 Coleman PK, Coyle CT, Rue VM. Late-term elective abortion and susceptibility to posttraumatic stress symptoms. J Pregnancy 2010; 2010: 130519
• 18 Davies V, Gledhill J, McFadyen A. et al. Psychological outcome in women undergoing termination of pregnancy for ultrasound-detected fetal anomaly in the first and second trimesters: a pilot study. Ultrasound Obstet Gynecol 2005; 25: 389-392