VACTERL-Assoziation: Von der Pränatalmedizin bis zum Erwachsenenalter – Teil 2

Komplexe angeborene Fehlbildungen stellen die betreuenden und vor allem die in einer Notfallsituation involvierten Mediziner vor große Herausforderungen. Wenn sich eine Fehlbildung bei einem Neugeborenen findet, müssen weitere durch gezielte klinische Untersuchungen ausgeschlossen werden. Der Artikel setzt Teil 1 aus Ausgabe 3/2018 fort.

Kernaussagen

• Wenn sich eine Fehlbildung bei einem Neugeborenen findet, sind weitere Fehlbildungen durch eine gezielte klinische Untersuchung auszuschließen.

• Die interdisziplinäre Betreuung der gesamten betroffenen Familie ist für das bestmögliche Outcome essenziell.

• Bei komplexen Fehlbildungssyndromen ist die patientenorientierte und am klinischen Verlauf ausgerichtete, schrittweise, und wenn möglich durch die notwendigen Fachspezialisten gemeinsame Durchführung der Interventionen notwendig.

• Eine Bildung von Zentren mit der entsprechenden Infrastruktur und der engen Vernetzung mit den heimatnahen und ambulanten Einrichtungen der Patientenversorgung ist die ideale Möglichkeit zur Verbesserung der Qualität der Behandlung.

• Die Transition der größer werdenden Gruppe von Patienten mit angeborenen Fehlbildungen in die Erwachsenenmedizin ist eine Herausforderung für alle medizinischen Fachgebiete in den nächsten Jahren.

Schlüsselwörter

VACTERL - komplexe Fehlbildungen - Ösophagusatresie - Analatresie

• Literatur

• 1 Universitätsmedizin der Johannes Gutenberg-Universität Mainz. Geburtenregister Mainzer Modell. Zentrum für Kinder- und Jugendmedizin. Im Internet: http://www.unimedizin-mainz.de/kinderpsychiatrie/publikationen.html ; Stand: 17.09.2018
• 2 Medizinische Fakultät der Otto-von-Guericke-Universität. Fehlbildungsmonitoring Sachsen-Anhalt. Im Internet: http://www.angeborene-fehlbildungen.com ; Stand: 17.09.2018
• 3 Wessel L, Fuchs J, Rolle U. Korrektur angeborener Fehlbildungen in der Kinderchirurgie. Deutsch Ärztebl 2015; 112: 357-364
• 4 Queißer-Luft A, Spranger J. Fehlbildungen bei Neugeborenen. Dtsch Arztebl 2006; 103: A-2464/B-2136/C-2060
• 5 Krishnan U, Mousa H, DallʼOglio L. et al. ESPGHAN-NASPGHAN Guidelines for the Evaluation and Treatment of Gastrointestinal and Nutritional Complications in Children With Esophageal Atresia-Tracheoesophageal Fistula. J Pediatr Gastroenterol Nutr 2016; 63: 550-567
• 6 de Bruyn R, Gordon I. Postnatal investigation of fetal renal disease. Prenat Diagn 2011; 21: 984-991
• 7 European registration of congenital abnormalities and twins (EUROCAT). Im Internet: http://www.eurocat.ulster.ac.uk ; Stand: 17.09.2018
• 8 Beetz R, Thüroff JW, Stein R. Kinderurologie in Klinik und Praxis. 3. Aufl. Stuttgart: Thieme; 2011
• 9 Gasser T. Basiswissen Urologie. 6. Aufl. Heidelberg: Springer; 2015
• 10 Kluth D, Lambrecht W. Applied embryology in pediatric surgery. Eur J Pediatr Surg 1997; 7: 196-203
• 11 Solomon BD, Baker LA, Bear KA. et al. An approach to the identification of anomalies and etiologies in neonates with identified or suspected VACTERL (vertebral defects, anal atresia, tracheo-esophageal fistula with esophageal atresia, cardiac anomalies, renal anomalies, and limb anomalies) association. J Pediatr 2014; 164: 451-456
• 12 Morris JK, Springett AL, Greenlees R. et al. Trends in congenital anomalies in Europe from 1980 to 2012. US PLOS 2018;
• 13 Henkel L, Willert HG. Dysmelie. A classification and a pattern of malformations in a group of congenital defects of the limb. J Bone Jt Surg 1969; 51: 399-414
• 14 Matussek J, Heers G, Hofbauer R. et al. Angeborene skelettale Fehlbildungen in der Kinderorthopädie. Orth Unfchir up2d 2010;
• 15 Saini N, Patni P. Management of radial clubhand with gradual distraction followed by centralization. Ind J Orth 2009; 43: 292-300
• 16 National Organization for Rare Disorders NORD. VACTERL + H. Im Internet: https://rarediseases.org/rare-diseases/vacterl-with-hydrocephalus ; Stand: 17.09.2018