Die Neurofibromatose Typ 1 (NF1) wird verursacht durch eine Mutation des NF1-Gens.
Dessen Proteinprodukt, Neurofibromin, spielt eine kritische Rolle in einem für das
Wachstum wichtigen Signalpfad. NF1 ist daher eine multisystemische Erkrankung mit
unzähligen pathologischen und klinischen Manifestationen, u. a. einem übermäßigen
Wachstum des Zerebrums und Hamartomen. Eine aktuelle Studie untersuchte, ob NF1-Patienten
Abweichungen in kortikalen und subkortikalen Strukturen aufweisen.