Informationen im Internet zu humangenetischen Untersuchungen (bei Kindern) zur Ursachenklärung von Intelligenzminderung oder Epilepsien

Zusammenfassung

Hintergrund Genetische Untersuchungsmethoden haben eine bedeutsame Rolle bei der Abklärung der Ätiologie bei Kindern mit Entwicklungsstörungen, Intelligenzminderungen und Epilepsien. Angesichts des Klientel und der Komplexität der Untersuchungsmethoden ist eine angemessene Aufklärung eine Herausforderung. Internetbasierte Informationen könnten hierbei hilfreich sein.

Methoden Es erfolgte eine systematische Recherche und Bewertung von internetbasierten Informationen der pädiatrischen Fachverbände und der bei den humangenetischen Fachgesellschaften gelisteten Institute und Praxen mittels standardisierter und validierter Instrumente (u. a. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).

Ergebnisse Auf 111 Homepages waren Informationen zu finden. Die Darstellung der Seiten und die Navigation können als zufriedenstellend eingeordnet werden. Die Inhalte sind teilweise lückenhaft und schwer verständlich formuliert. Die Einverständniserklärungen bieten z. T. eingeschränkte Möglichkeiten der Entscheidung. Der Schwierigkeitsgrad der Texte ist überwiegend in den Bereichen „hoch“ bis „sehr hoch“ einzuordnen. Informationen in einfacher Sprache fehlen komplett. Fremdsprachige Informationen sind nur eingeschränkt verfügbar.

Schlussfolgerung Eine Verbesserung der Aufklärung könnte über die Bereitstellung von geeigneten internetbasierten Materialien als Vorbereitung auf das Aufklärungsgespräch erfolgen. Eine barrierefreie Umsetzung könnte bspw. durch die Verwendung von einfacher Sprache, Audioversionen, grafischer Unterstützung und fremdsprachigen Informationen erfolgen.

Abstract

Background Genetic testing is of increasing diagnostic relevance in the evaluation of children with developmental disorders, intellectual disability and epilepsies. The complexity of genetic analyses constitutes a challenge with respect to obtaining informed consent. Internet-based information might facilitate this process.

Method We systematically screened and evaluated the available internet-based information of the German pediatric societies and human genetic institutes using standardized methods (e. g. DISCERN Genetics, LIDA, LIX).

Results We found information on 111 homepages. Appearance and navigation could be classified as satisfactory. However, the content was often incomplete and difficult to understand. Forms for informed consent sometimes lacked adequate options for individual decisions. Complexity of informational texts was rated “high” to “very high”. Information using plain language was not at all available. There was a limited number of homepages containing information in a language other than German.

Conclusion Internet-based information might be helpful for achieving adequately informed consent in complex medical situations. In terms of genetic testing, this information might facilitate the preparation for the pre-diagnostic discussion. Information should be easily accessible including options like plain language, audio versions and foreign language material.

Schlüsselwörter

Entwicklungsstörungen - Intelligenzminderung - Epilepsien - Genetik - partizipative Entscheidungsfindung

Key words

developmental disorder - epilepsy - genetic testing - shared decision making - intellectual disability

Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
21. Mai 2019

• Literatur

• 1 Arbeitsgemeinschaft der Wissenschaftlichen Medizinischen Fachgesellschaften. S2k Praxisleitlinie Intelligenzminderung. 12/2014 www.awmf.org/uploads/tx_szleitlinien/028-042l_S2k_Intelligenzminderung_2014-12_verlaengert_01.pdf (last accessed on 22 June 2018)
• 2 Bundesministerium für Gesundheit. Gendiagnostikgesetz. www.gesetze-im-internet.de/gendg/index.html (last accessed on 22 June 2018)
• 3 Deutscher Ethikrat. Die Zukunft der genetischen Diagnostik – von der Forschung in die klinische Anwendung. 30. April 2013; www.ethikrat.org/dateien/pdf/stellungnahme-zukunft-der-genetischen-diagnostik.pdf (last accessed on 22 June 2018)
• 4 Hollmann H, Kretzschmar C, Schmid RG. Qualität in der Sozialpädiatrie. Altötting: RS-Verlag 2016
• 5 Deutsche Gesellschaft für Sozialpädiatrie und Jugendmedizin e.V. www.dgspj.de www.dgspj.de (last accessed on 24 April 2018)
• 6 Berufsverband der Kinder- und Jugendärzte e.V. www.bvkj.de (last accessed on 24 April 2018)
• 7 Deutsche Gesellschaft für Kinder- und Jugendmedizin e.V www.dgkj.de (last accessed on 24 April 2018)
• 8 Deutsche Akademie für Kinder- und Jugendmedizin e.V www.dakj.de (last accessed on 24 April 2018)
• 9 Kindernetzwerk www.kindernetzwerk.de (last accessed on 24 April 2018)
• 10 Deutsche Gesellschaft für Humangenetik e.V www.gfhev.de/de/beratungsstellen/beratungsstellen.php (last accessed on 24 April 2018)
• 11 Berufsverband deutscher Humangenetiker e.V Genetische Beratung in Klinik und Praxis www.bvdh.de/public.php?id=5 (last accessed on 24 April 2018)
• 12 DISCERN Genetics. Quality criteria for consumer health information. http://www.discern-genetics.org/ (last accessed on 24 April 2018)
• 13 Ved R, Cobbold N, Igbagiri K. et al. Online patient information on vagus nerve stimulation: how reliable is it for facilitating shared decision making?. Seizure 2017; 50: 125-129
• 14 Lewis C, Mehta P, Kent A. et al. An assessment of written patient information provided at the genetic clinic and relating to genetic testing in seven European countries. Europea. Journal of Human Genetics 2007; 15: 1012-1022
• 15 Cerminara C, Santarone ME, Casarelli L. et al. Use of the DISCERN tool for evaluating web searches in childhood epilepsy. Epilepsy & Behavior 2014; 41: 119-121
• 16 Psychometrica. Institut für psychologische Diagnostik. Lesbarkeitsindex (LIX). www.psychometrica.de/lix.html (last accessed on 2 May 2018)
• 17 Minervation. The LIDA Instrument: Minervation validation instrument for health care web sites. www.minervation.com/wp-content/uploads/2011/04/Minervation-LIDA-instrument-v1-2.pdf (last accessed on 2 May 2018)
• 18 Lühnen J, Albrecht M, Mühlhauser I et al. Leitlinie evidenzbasierte Gesundheitsinformation. Hamburg 2017; www.leitliniegesundheitsinformation.de (last accessed on 14 May 2018)
• 19 Loh A, Simon D, Kriston L. et al. Patientenbeteiligung bei medizinischen Entscheidungen. Dtsch Arztebl 2007; 104: A 1483-A 1488
• 20 Christensen KD, Jayaratne TE, Roberts JS. et al. Understandings of basic genetics in the United States: results from a national survey of black and white men and women. Public Health Genomics 2010; 13: 467-476
• 21 Dougherty MJ, Lontok KS, Donigan K. et al. The critical challenge of educating the public about genetics. Curr Genet Med Rep 2014; 2: 48-55
• 22 Goldsmith L, Woodward V, Jackson L. et al. Informed consent for blood tests in people with a learning disability. J Adv Nurs 2013; 69: 1966-1976
• 23 Vogt D, Berens EM, Schaeffer D. Gesundheitskompetenz und dessen Determinanten in verschiedenen Lebensphasen – Ergebnisse des deutschen Health Literacy Surveys. Gesundheitswesen 2017; 79: 656-804
• 24 Schaeffer D, Pelikan J. (Hrsg.) Health Literacy: Forschungsstand und Perspektiven. Hogrefe: Verlag Göttingen; 2016
• 25 Techniker Krankenkasse. Homo Digivitalis – TKStudie zur Digitalen Gesundheitskompetenz www.tk.de/centaurus/servlet/contentblob/981906/Datei/87402/TK-Studienband-Digitale-Gesundheitskompetenz-Homo-Digivitalis-2018.pdf (last accessed on 14 June 2018)
• 26 Central Krankenversicherung. Praxis Dr. Internet. Studie zum Krankheitssuchverhalten in Deutschland sowie zur Qualität von Gesundheitsinformationen im Internet. www.central.de/presse/praxis-dr-internet/100-gesundheitsseiten-im-qualitaetscheck/ (last accessed on 22 June 2018)
• 27 Birch P, Adam S, Bansback N. et al. DECIDE: a decision support tool to facilitate parents' choices regarding genome-wide sequencing. J Genet Couns 2016; 25: 1298-1308
• 28 University of British Columbia. DECIDE: genome-wide sequencing decision aid demo. 142.103.173.96/genome-demo (last accessed on 30 May 2018)
• 29 Deutsches Kinderschmerzzentrum. „Migräne? Hab ich im Griff!“ und „Den Schmerz verstehen – und was zu tun ist in Minuten“. www.deutsches-kinderschmerzzentrum.de/ueber-uns/videos/ (last accessed on 30 May 2018)