Zusammenfassung
Aufgrund ihres seltenen Auftretens stellt die Erythrozytose häufig eine Herausforderung für die behandelnden Ärzte dar. Die Erythropoese (= Produktion von Erythrozyten) ist im Knochenmark
angesiedelt, und das Hormon Erythropoetin (EPO) übernimmt die Kontrolle über ihre Regulation. Daher ist die Messung von EPO im Serum einer der wichtigsten diagnostischen Schritte. Bei der
Erythrozytose muss zwischen angeborenen und erworbenen Ursachen unterschieden werden. Darüber hinaus gibt es primäre und sekundäre Formen. Angeborene Ursachen von Erythrozytosen treten sehr
selten auf, werden meist in jungen Jahren diagnostiziert und sollten in spezialisierten Zentren behandelt werden. Die Polycythaemia vera (PV), eine klonale Störung und eine der wichtigsten
myeloproliferativen Neoplasien (neben der essenziellen Thrombozythämie und der primären Myelofibrose), stellt die häufigste primär erworbene Ursache für Erythrozytosen dar. Klinisch treten
eine erhöhte Thrombophilie und mikrovaskuläre Störungen auf. Die Initialtherapie bei Patienten mit PV umfasst die Verabreichung von Aspirin und Aderlass-Therapie. Sekundär erworbene Formen
der Erythrozytose treten vor allem aufgrund einer durch Nikotinabusus oder chronische Herz- und Lungenerkrankungen ausgelösten Hypoxie auf. Als weitere Differenzialdiagnosen müssen eine
tumorbedingte EPO-Produktion, Nierenerkrankungen oder eine exogene Zufuhr von EPO (= EPO-Doping) in Betracht gezogen werden.
Abstract
Due to its rare incidence, erythrocytosis frequently represents a challenge for the treating doctors. The erythropoiesis (= production of erythrocytes) is located in the bone marrow, and
the hormone erythropoietin (EPO) takes control in its regulation. Therefore, measurement of EPO in serum is one of the main diagnostic steps. In erythrocytosis, congenital causes have to be
distinguished from acquired ones. Furthermore, there are primary and secondary forms. Congenital causes of erythrocytoses occur very infrequently, are mainly diagnosed in young age and
should be treated in specialized centers. Polycythemia vera (PV), a clonal disorder and one of the main myeloproliferative neoplasms (beside essential thrombocythemia and primary
myelofibrosis), represents the most frequent primary acquired cause of erythrocytosis. Clinically, increased thrombophilia and microvascular disturbance occur. The first-line treatment in
patients with PV includes administration of aspirin and phlebotomies. Secondary acquired forms of erythrocytosis mainly occur due to hypoxia triggered by nicotine abuse or chronic heart and
lung diseases. Regarding other differential diagnoses, a cancer-associated EPO production, kidney diseases or exogenous supply with EPO (= EPO doping) have to be considered.
Schlüsselwörter
Erythrozytose - EPO - Polycythaemia vera - Gewebshypoxie - Doping
Key words
erythrocytosis - polycythemia vera - hypoxia - doping
