Zusammenfassung
Zusammenfassung Physiologische Erhöhungen der Kreatinin-Kinase nach körperlicher Betätigung sind
häufig und ein sinnvoller Cut-off-Wert besteht dabei nicht. Die Stufendiagnostik bei
einer seltenen Ursache hierfür und nach Auftreten einer Rhabdomyolyse wird in dieser
Arbeit dargestellt.
Anamnese Ein 36-jähriger Soldat entwickelte nach starker körperlicher Belastung ein akutes
Nierenversagen aufgrund einer Rhabdomyolyse.
Untersuchung und Diagnostik Sportlicher Habitus, CK-Elevation bei hochnormalen Retentionswerten. Nach Stufenbelastung
auf dem Fahrradergometer massiver CK-Anstieg. Anschließend Sportkarenz und Einleitung
einer Stufendiagnostik.
Therapie und Verlauf Die humangenetische Diagnostik konnte eine erbliche Myopathie des Fettstoffwechsels
(VLCAD-Mangel) nachweisen. Eine individualisierte Leistungsdiagnostik ist zur Ermittlung
der sicheren Belastungsgrenze herangezogen worden. In der sportlichen Erprobung dieser
Leistungsgrenzen konnte keine übermäßige CK-Aktivierung festgestellt werden.
Folgerung Die hier bestehende spät auftretende Variante des VLCAD-Mangels ist durch rezidivierende
Rhabdomyolysen gekennzeichnet, welche nach starker körperlicher Belastung, Fastenperioden
oder Dehydratation auftreten können. Die körperliche Belastung kann nach Bestimmung
der individuellen Toleranz fortgesetzt werden.
Abstract
Introduction Increased serum creatinine kinase after physical activity is well known and there
is currently no cut-off value. We present the systematic diagnosis after rhabdomyolysis
in a rare cause.
History A 36-year-old soldier developed acute kidney failure due to rhabdomyolysis after
intense physical exertion.
Findings and diagnosis Sporty habitus, CK elevation and highly normal kidney values. Massive CK increase
after step loading on the bicycle ergometer. We stopped further physical stress and
initiated diagnostics.
Therapy and course The genetic diagnosis found a hereditary myopathy of the lipid metabolism (VLCAD deficiency).
We used individualized performance analysis to determine the safe load limit. In the
ordinary athletic testing of these performance limits, no excessive CK activation
could be determined.
Conclusion Recurrent rhabdomyolyses characterize the late onset of VLCAD, which can occur after
intense physical activity, periods of fasting or dehydration. Patients can continue
physical exercise safely after determining the individual tolerance.
Schlüsselwörter
Rhabdomyolyse - akutes Nierenversagen - Myopathie - VLCAD-Mangel - Leistungsdiagnostik
Key words
rhabdomyolysis - acute kidney failure - myopathy - VLCAD-deficiency - performance
analysis
