Bei der spinozerebellären Ataxie (SCA) werden die Purkinje-Zellen des Kleinhirns zerstört, was vor allem zu Bewegungs- und Orientierungsstörungen führt. Die SCA Typ 7 (SCA7) ist zusätzlich gekennzeichnet durch progrediente Sehstörungen infolge einer Makuladegeneration und einer Lähmung der Augenmuskulatur. Bisher kaum untersucht sind allerdings die Auswirkungen der zugrundeliegenden Genmutation auf das Rückenmark.
