Das CHARGE-Syndrom geht u. a. mit Kolobomen, Herzfehlern, Entwicklungsverzögerung, Genital-, Nasen- und Ohrfehlbildungen einher. Seit der Erstbeschreibung dieses Gendefekts sind immer mehr Kriterien festgelegt worden, die bei der Diagnosestellung helfen sollen. Doch die verschiedenen Symptome und Fehlbildungen kommen nicht bei allen Patienten gleich häufig bzw. in gleicher Ausprägung vor.
