Abstract
Ziel Für die Hypophosphatasie (HPP) ist Asfotase alfa –
eine Enzymersatztherapie – die derzeit einzige zugelassene
medikamentöse Therapie. Diese Empfehlung soll der Erleichterung der
ärztlichen Therapieentscheidung bei der HPP dienen und Kriterien der
wirtschaftlichen und medizinisch angemessenen Verordnung klären.
Methode Nach der Delphi-Methode wurden die Expertinnen und Experten in
zwei Gruppen aufgeteilt – eine Gruppe erstellte einen Thesenkatalog und
erweiterte diesen textlich. Die zweite Gruppe validierte und editierte den
Entwurf. Dieser Prozess wurde zur Erreichung eines Konsenses wiederholt.
Ergebnisse Die Indikation für eine Therapie mit Asfotase alfa wird
anhand des Schweregrades der Symptome, die sich durch andere Maßnahmen
nicht bessern lassen, gestellt. Voraussetzung für eine Therapie sind
Knochenmanifestationen und das Auftreten von Symptomen der HPP im Kindes- und
Jugendalter. Liegen keine Befunde der HPP im Kindes- und Jugendalter vor, wird
auf eine sorgfältige Anamnese zurückgegriffen. Die Beurteilung,
ob anhand der Anamnese ein Therapieanspruch gerechtfertigt werden kann, obliegt
dem behandelnden Arzt. Es besteht kein Genehmigungsvorbehalt der Krankenkassen.
Wird der Therapieanspruch bestritten, gilt im Sozialrecht der Beweisgrad der
Wahrscheinlichkeit. Auch eine sorgfältig erhobene Verdachtsdiagnose kann
einen Therapieanspruch rechtfertigen.
Fazit Wird die Diagnose der HPP erst im Erwachsenenalter gestellt und
liegen keine weiteren Erkenntnisquellen vor, kann auf eine sorgfältige
Anamnese zum Nachweis des Vorliegens der HPP bereits im Kindes- und Jugendalter
zurückgegriffen werden, um den Anspruch eines Patienten zu
begründen.
Abstract
Aim For Hypophosphatasia (HPP), asfotase alfa – an enzyme
replacement therapy – is currently the only approved medicinal treatment
for HPP. This paper is intended to facilitate the medical decision-making
process in HPP and to clarify the criteria for economic and medically
appropriate regulation.
Method According to the Delphi method, the experts were divided into two
groups – one group created a catalogue of theses and prepared textual
expansions. The second group validated and edited the draft. This process was
repeated to reach consensus.
Results The indication for therapy with asfotase alfa is based on the
severity of symptoms that cannot be improved by other measures. The
prerequisites for therapy are bone manifestations and the occurrence of symptoms
of HPP in childhood and adolescence. If there are no findings of HPP in
childhood and adolescence, a careful medical history is taken. It is the
responsibility of the treating physician to assess whether a claim for treatment
can be justified on the basis of the medical history. There is no requirement
for approval by the health insurance providers. If the entitlement to therapy is
disputed, the degree of proof of probability applies in social law. A carefully
established tentative diagnosis can also justify an entitlement for
treatment.
Conclusion If a diagnosis of HPP is not made until adulthood and no other
sources of knowledge are available, a thorough medical history to prove the
presence of HPP already in childhood and adolescence can be used to substantiate
the patient's claim.
Schlüsselwörter
Deutsch: Hypophosphatasie - Therapiemanagement - Asfotase alfa
Key words
hypophosphatasia - therapy management - asfotase alfa
