A Cross-sectional Analysis of 556 Eyes Entering the Homburg Aniridia Centre

Abstract

Purpose Congenital aniridia is a severe malformation of almost all eye segments. In addition, endocrinological, metabolic, and central nervous systems diseases may be present. In order to develop better treatment options for this rare disease, an aniridia center must be established. The purpose of this work is to summarize ophthalmic findings of aniridia subjects examined at the Department of Ophthalmology, Saarland University Medical Center in Homburg.

Methods Our retrospective single-center study included patients who underwent a comprehensive ophthalmic examination through the head of the KiOLoN (“Kinderophthalmologie”, Orthoptics, Low Vision and Neuroophthalmology) Unit of the department between June 2003 and January 2022. Data at the first examination time point have been included.

Results Of 286 subjects, 556 eyes of (20.1 ± 20.1 years; 45.5% males) were included. There was nystagmus in 518 (93.7%) eyes, and strabismus in 327 (58.8%) eyes. There were 436 (78.4%) eyes with age-appropriate axial length, 104 (18.7%) eyes with microphthalmos, and 13 (2.3%) eyes with buphthalmos. There was iris malformation with atypical coloboma in 34 eyes (6.1%), more than 6 clock hours of iris remnants in 61 eyes (10.9%), less than 6 clock hours of iris remnants in 96 eyes (17.2%), and complete aniridia in 320 (57.5%) eyes. The patients were graded according to the following aniridia-associated keratopathy (AAK) stages: Stage 0 (96 eyes [17.2%], no keratopathy), Stage 1 (178 eyes [32.0%]), Stage 2 (107 eyes [19.2%]), Stage 3 (67 eyes [12.0%]), Stage 4 (62 eyes [11.1%]), Stage 5 (45 eyes [8.0%]). There was secondary glaucoma in 307 (55.5%), macular hypoplasia in 395 (71.4%), and congenital optic nerve head pathology in 223 (40.3%) eyes. The iris malformation type was significantly positively correlated with AAK stage, lens properties, presence of glaucoma, congenital macular, and optic nerve head properties (p < 0.001 for all), while complete aniridia showed the most complications.

Conclusions At the Homburg Aniridia Center, the most common ophthalmic signs in congenital aniridia were AAK, iris malformation, cataract, and macular hypoplasia. The iris malformation type may indicate future expression of AAK, cataract, and glaucoma development and it is correlated with a congenital optic nerve head and macular pathology. Our registry will support further detailed longitudinal analysis of ophthalmic and systemic diseases of aniridia subjects during long-term follow-up.

Zusammenfassung

Hintergrund Die kongenitale Aniridie ist eine schwere Fehlbildung fast aller Augensegmente. Darüber hinaus können auch endokrinologische, metabolische und zentralnervöse Erkrankungen vorliegen. Um bessere Behandlungsmöglichkeiten für diese seltene Krankheit zu entwickeln, ist die Einrichtung eines Aniridie-Zentrums notwendig. Unser Ziel ist es, die ophthalmologischen Befunde von Aniridiepatienten zusammenzufassen, die in der Klinik für Augenheilkunde am Universitätsklinikum des Saarlandes (UKS) in Homburg untersucht wurden.

Methoden Unsere retrospektive, monozentrische Studie umfasste Patienten, die sich zwischen Juni 2003 und Januar 2022 einer umfassenden augenärztlichen Untersuchung durch die Leiterin der Abteilung KiOLoN (Kinderophthalmologie, Orthoptik, Low Vision und Neuroophthalmologie) unterzogen. Die Daten des ersten Untersuchungszeitpunkts wurden einbezogen.

Ergebnisse Es wurden 556 Augen von 286 Probanden (20,1 ± 20,1 Jahre; 45,5% Männer) eingeschlossen. Bei 518 (93,7%) Augen lag ein Nystagmus vor, Strabismus bei 327 (58,8%) Augen. 436 (78,4%) Augen wiesen eine altersentsprechende Achsenlänge auf, 104 (18,7%) Augen hatten einen Mikrophthalmus und 13 (2,3%) Augen einen Buphthalmus. Bei 34 Augen (6,1%) lag eine Irisfehlbildung mit atypischem Kolobom vor, bei 61 Augen (10,9%) ein Irisrest von mehr als 6 Uhrzeiten, bei 96 Augen (17,2%) ein Irisrest von weniger als 6 Uhrzeiten und bei 320 Augen (57,5%) eine vollständige Aniridie. Die Patienten wurden nach den folgenden Stadien der aniridieassoziierten Keratopathie (AAK) eingeteilt: Stadium 0 (96 Augen [17,2%], keine Keratopathie), Stadium 1 (178 Augen [32,0%]), Stadium 2 (107 Augen 819,2%]), Stadium 3 (67 Augen [12,0%9), Stadium 4 (62 Augen [11,1%]), Stadium 5 (45 Augen [8,0%]). Ein sekundäres Glaukom lag bei 307 (55,5%), eine Makulahypoplasie bei 395 (71,4%) und eine angeborene Pathologie des Sehnervenkopfes bei 223 (40,3%) Augen vor. Die Art der Irisfehlbildung war signifikant positiv korreliert mit dem AAK-Stadium, den Linseneigenschaften, dem Vorhandensein eines Glaukoms, den angeborenen Makula- und Sehnervenkopf-Eigenschaften (p < 0,001 für alle), wobei eine komplette Aniridie die meisten Komplikationen aufwies.

Schlussfolgerungen Im Homburger Aniridiezentrum waren die häufigsten ophthalmologischen Zeichen bei kongenitaler Aniridie AAK, Irisfehlbildung, Katarakt und Makulahypoplasie. Der Typ der Irisfehlbildung kann auf die zukünftige Ausprägung von AAK, Katarakt und Glaukom hinweisen und ist mit der angeborenen Pathologie des Sehnervenkopfes und der Makula korreliert. Unser Register wird eine weitere detaillierte Analyse der ophthalmischen und systemischen Erkrankungen von Aniridie-Patienten im Langzeitverlauf ermöglichen.

Conclusion Box

Already known:

• In congenital aniridia, there is an increased risk of developing blindness during life.

• As congenital aniridia is a rare disease, it is difficult to establish clinical prognostic parameters and treatment standards.

• In order to develop better treatment options in congenital aniridia, establishment of an aniridia center is necessary.

Newly described:

• The most prevalent ophthalmic signs in congenital aniridia are AAK, iris malformation, cataract, and macular hypoplasia.

• The iris malformation type may indicate future expression of AAK, cataract, and glaucoma development and it is correlated with congenital optic nerve head and macular pathology.

• Our Aniridia Center will support further detailed longitudinal analysis of ophthalmic and systemic diseases of these difficult patients with congenital aniridia during long-term follow-up.

Key words

congenital aniridia - Homburg Aniridia Center - glaucoma - macular hypoplasia - aniridia-associated keratopathy - Pax-6 gene

Schlüsselwörter

kongenitale Aniridie - Pax-6-Gen - Glaukom - Makulahypoplasie - Homburger Aniridiezentrum - Aniridie-assoziierte Keratopathie

^* Prof. Szentmáry and Prof. Käsmann-Kellner are co-senior authors of the manuscript.

Publication History

Received: 27 November 2022

Accepted: 15 February 2023

Article published online:
30 August 2023

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