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Aktuelle Kardiologie 2024; 13(03): 196-202
DOI: 10.1055/a-2285-7436
Kurzübersicht

Genetische Testung bei Kardiomyopathien: ein Update für die Praxis

Genetic Testing of Cardiomyopathies: an Update for the Clinician
Teresa Trenkwalder
1   Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, München, Deutschland (Ringgold ID: RIN14924)
,
Katharina Knoll 
1   Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, München, Deutschland (Ringgold ID: RIN14924)
,
Heribert Schunkert
1   Klinik für Herz- und Kreislauferkrankungen, Deutsches Herzzentrum München, München, Deutschland (Ringgold ID: RIN14924)
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Zusammenfassung

Die rasante Verbesserung der DNA-Sequenzierung hat die genetische Diagnostik als zentrale Säule in der ätiologischen Abklärung von Kardiomyopathien etabliert. Neben der Diagnosesicherung kann so bei manchen Kardiomyopathien auch eine individuelle Risikobewertung und Differenzialtherapie möglich werden. Darüber hinaus ist die genetische Diagnostik von zentraler Bedeutung für die Untersuchung weiterer Familienmitglieder. Für eine effektive Nutzung dieser Technologie ist eine sorgfältige Abwägung der Indikationen, eine genaue Auswahl der zu testenden Gene und eine fundierte Interpretation der Ergebnisse entscheidend.

Abstract

Genetic testing has become a central pillar in the diagnosis of cardiomyopathies. Besides confirming the diagnosis, molecular genetic analyses can also be relevant in some cardiomyopathies for individual risk assessment and guidance of therapeutic decisions. Genetic diagnostics are also of central importance for the examination of other family members. Careful consideration of the indications, a precise selection of the genes to be tested and a well-founded interpretation of the results are crucial for the effective use of this technology.

Was ist wichtig?

  • Genetische Untersuchungen spielen eine zentrale Rolle in der Differenzialdiagnose von Kardiomyopathien.

  • Die Ergebnisse der genetischen Untersuchung können die Risikostratifizierung sowie das Management von Patienten mit Kardiomyopathien beeinflussen.

  • Der Nachweis einer Mutation beim Indexpatienten ermöglicht eine Untersuchung der Familienmitglieder auf Anlageträgerschaft.

  • Aufgrund der zahlreichen Implikationen muss eine fundierte genetische Beratung erfolgen.

Schlüsselwörter

Kardiomyopathie - genetische Diagnostik - Risikostratifizierung

Keywords

cardiomyopathy - genetic testing - risk assessment


Publikationsverlauf

Artikel online veröffentlicht:
24. Mai 2024

© 2024. Thieme. All rights reserved.

Georg Thieme Verlag KG
Rüdigerstraße 14, 70469 Stuttgart, Germany

 

  • Literatur

  • 1 Arbelo E, Protonotarios A, Gimeno JR. et al. 2023 ESC Guidelines for the management of cardiomyopathies. Eur Heart J 2023; 44: 3503-3626
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 2 James CA, Bhonsale A, Tichnell C. et al. Exercise increases age-related penetrance and arrhythmic risk in arrhythmogenic right ventricular dysplasia/cardiomyopathy-associated desmosomal mutation carriers. J Am Coll Cardiol 2013; 62: 1290-1297
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 3 Claes GRF, van Tienen FHJ, Lindsey P. et al. Hypertrophic remodelling in cardiac regulatory myosin light chain (MYL2) founder mutation carriers. Eur Heart J 2016; 37: 1815-1822
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 4 Schulze-Bahr E, Klaassen S, Gerull B. et al. Gendiagnostik bei kardiovaskulären Erkrankungen. Kardiologie 2023; 17: 300-349
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 5 Bundesministerium für Justiz. Gesetz über genetische Untersuchungen bei Menschen (Gendiagnostikgesetz – GenDG). Gendiagnostikgesetz vom 31. Juli 2009 (BGBl. I S. 2529, 3672), das zuletzt durch Artikel 15 Absatz 4 des Gesetzes vom 4. Mai 2021 (BGBl. I S. 882) geändert worden ist. Zugriff am 28. März 2024 unter: https://www.gesetze-im-internet.de/gendg/BJNR252900009.html
    PubMed
  • 6 Musunuru K, Hershberger RE, Day SM. et al. Genetic Testing for Inherited Cardiovascular Diseases: A Scientific Statement From the American Heart Association. Circ Genom Precis Med 2020; 13: e000067
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 7 Ingles J, Sarina T, Yeates L. et al. Clinical predictors of genetic testing outcomes in hypertrophic cardiomyopathy. Genet Med 2013; 15: 972-977
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 8 Marian AJ. Molecular Genetic Basis of Hypertrophic Cardiomyopathy. Circ Res 2021; 128: 1533-1553
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 9 Marcus FI, McKenna WJ, Sherrill D. et al. Diagnosis of arrhythmogenic right ventricular cardiomyopathy/dysplasia: proposed modification of the task force criteria. Circulation 2010; 121: 1533-1541
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 10 Escobar-Lopez L, Ochoa JP, Royuela A. et al. Clinical Risk Score to Predict Pathogenic Genotypes in Patients With Dilated Cardiomyopathy. J Am Coll Cardiol 2022; 80: 1115-1126
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 11 Wahbi K, Ben Yaou R, Gandjbakhch E. et al. Development and Validation of a New Risk Prediction Score for Life-Threatening Ventricular Tachyarrhythmias in Laminopathies. Circulation 2019; 140: 293-302
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 12 Arbustini E, Behr ER, Carrier L. et al. Interpretation and actionability of genetic variants in cardiomyopathies: a position statement from the European Society of Cardiology Council on cardiovascular genomics. Eur Heart J 2022; 43: 1901-1916
    CrossrefPubMedSuche in Google Scholar
  • 13 Meder B, Eckardt L, Falk V. et al. Kommentar zu den Leitlinien 2023 der ESC zum Management von Kardiomyopathien. Kardiologie 2024.
    CrossrefPubMed