SMA-Screening lohnt sich

Die spinale Muskelatrophie (SMA) manifestiert sich meistens in den ersten 18 Lebensmonaten. Die umgehende Behandlung mit krankheitsmodifizierenden Medikamenten verbessert die motorische Entwicklung. Das Neugeborenenscreening auf SMA ermöglicht den Therapiebeginn bei noch asymptomatischen Fällen. Die Studiengruppe verglich die Verläufe von Patient*innen mit und ohne Neugeborenenscreening.

Fazit

Die Studie belegte den Nutzen des Neugeborenenscreenings in einem Real-World-Setting. Neugeborene profitierten insbesondere dann, wenn noch keine Symptome bestanden. Asymptomatische Betroffene mit umgehendem Therapiestart hatten eine gute Chance die Gehfähigkeit zu erreichen. Dies sollte bei der Einschätzung der Prognose und Beratung der Eltern berücksichtigt werden, so Schwartz et al. Offen blieb die Frage, wie effektiv das Screening und ein früher Behandlungsbeginn bei > 3 SMN2-Kopien ist. Die Anzahl der SMN2-Kopien korreliert invers mit dem Schweregrad der Erkrankung.

Publication History

Article published online:
03 December 2024