Molekulargenetische Diagnostik der Myopathien

Zusammenfassung

Dieser Artikel versucht einen Überblick über den Beitrag zu geben, den molekulargenetische Untersuchungen heute zur Diagnostik von erblichen Myopathien leisten können. Neben einer Übersicht über die in Mitteleuropa häufigsten Muskelerkrankungen, die keinen Anspruch auf Vollständigkeit erheben will, werden Erkrankungen vorgestellt, bei denen der genetischen Untersuchung eine entscheidende Rolle zukommt.

Abstract

This review provides an overview of the genes involved in inheritable myopathies and the contribution of molecular genetics to finding the diagnosis. The emphasis is on disorders with a clinically relevant prevalence in central Europe. A list of disorders is given for which genetic diagnosis is instrumental at an early stage of the diagnostic process.

Schlüsselwörter

Myopathien - genetische Diagnose - Differenzialdiagnose

Keywords

Myopathies - genetic testing - diagnosis

1 Multiplex Ligation-dependent Probe Amplifikation.