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Pneumologie 2009; 63(6): 335-345
DOI: 10.1055/s-0029-1214718
DOI: 10.1055/s-0029-1214718
Fort- und Weiterbildung
© Georg Thieme Verlag KG Stuttgart · New York
Alpha-1-Antitrypsin-Mangel: Diagnose und Therapie der pulmonalen Erkrankung
Alpha-1-Antitrypsin Deficiency: Diagnosis and Therapy of the Lung DiseaseWeitere Informationen
Publikationsverlauf
Publikationsdatum:
10. Juni 2009 (online)
Lernziele
Die Lernziele umfassen den Überblick über die pulmonalen Auswirkungen des Alpha-1-Antitrypsinmangels einschließlich Biologie, Epidemiologie, Symptomatik, Diagnostik und Therapie. Ein Schwerpunkt liegt auf dem diagnostischen Vorgehen und den Therapiemöglichkeiten. Eine zweiseitige Zusammenfassung enthält die wichtigsten Informationen zur Diagnose und Therapie.
- 1 Campbell E J, Campbell M A, Boukedes S S. et al . Quantum proteolysis by neutrophils: implications for pulmonary emphysema in alpha 1-antitrypsin deficiency. J Clin Invest. 1999; 104 337-344
- 2 Fairbanks K D, Tavill A S. Liver disease in alpha 1-antitrypsin deficiency: a review. Am J Gastroenterol. 2008; 103 2136-2141
- 3 Stoller J K, Aboussouan L S. Alpha1-antitrypsin deficiency. Lancet. 2005; 365 2225-2236
- 4 Mahadeva R, Lomas D A. Genetics and respiratory disease. 2. Alpha 1-antitrypsin deficiency, cirrhosis and emphysema. Thorax. 1998; 53 501-505
- 5 Lomas D A, Parfrey H. Alpha1-antitrypsin deficiency. 4: Molecular pathophysiology. Thorax. 2004; 59 529-535
- 6 Crystal R G. Alpha 1-antitrypsin deficiency, emphysema, and liver disease. Genetic basis and strategies for therapy. J Clin Invest. 1990; 85 1343-1352
- 7 American Thoracic Society/European Respiratory Society Statement . Standards for the Diagnosis and Management of Individuals with Alpha-1 Antitrypsin Deficiency. Am J Respir Crit Care Med. 2003; 168 818-900
- 8 DeMeo D L, Silverman E K. Alpha1-antitrypsin deficiency. 2: genetic aspects of alpha(1)-antitrypsin deficiency: phenotypes and genetic modifiers of emphysema risk. Thorax. 2004; 59 259-264
- 9 Mahadeva R, Atkinson C, Li Z. et al . Polymers of Z alpha1-antitrypsin co-localize with neutrophils in emphysematous alveoli and are chemotactic in vivo. Am J Pathol. 2005; 166 377-386
- 10 Blanco I, de Serres F J, Fernandez-Bustillo E. et al . Estimated numbers and prevalence of PI*S and PI*Z alleles of alpha1-antitrypsin deficiency in European countries. ERJ. 2006; 27 77-84
- 11 Stockley R A, Luisetti M, Miravitlles M. et al . Ongoing research in Europe: Alpha One International Registry (AIR) objectives and development. ERJ. 2007; 29 582-586
- 12 McElvaney N G, Stoller J K, Buist A S. et al . Baseline characteristics of enrollees in the National Heart, Lung and Blood Institute Registry of alpha 1-antitrypsin deficiency. Alpha 1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Chest. 1997; 111 394-403
- 13 Bals R, Koczulla R, Kotke V. et al . Identification of individuals with alpha-1-antitrypsin deficiency by a targeted screening program. Respir Med. 2007; 101 1217-1218
- 14 Campos M A, Wanner A, Zhang G, Sandhaus R A. Trends in the diagnosis of symptomatic patients with alpha1-antitrypsin deficiency between 1968 and 2003. Chest. 2005; 128 1179-1186
- 15 Sveger T. Liver disease in alpha1-antitrypsin deficiency detected by screening of 200 000 infants. N Engl J Med. 1976; 294 1316-1321
- 16 Piitulainen E, Sveger T. Effect of environmental and clinical factors on lung function and respiratory symptoms in adolescents with alpha1-antitrypsin deficiency. Acta Paediatr. 1998; 87(11) 1120-1124
- 17 Bernspang E, Sveger T, Piitulainen E. Respiratory symptoms and lung function in 30-year-old individuals with alpha-1-antitrypsin deficiency. Respir Med. 2007; 101 1971-1976
- 18 Anonymous . Alpha 1-antitrypsin deficiency: memorandum from a WHO meeting. Bull World Health Organ. 1997; 75 397-415
- 19 Vogelmeier C, Buhl R, Criée C P. et al . Leitlinie der Deutschen Atemwegsliga und der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin zur Diagnostik und Therapie von Patienten mit chronisch obstruktiver Bronchitis und Lungenemphysemen (COPD). Pneumologie. 2007; 61 e1-e440
- 20 Andreas S, Batra A, Behr J. et al . Tabakentwöhnung bei COPD. S3 Leitlinie herausgegeben von der Deutschen Gesellschaft für Pneumologie und Beatmungsmedizin. Pneumologie. 2008; 62 255-272
- 21 Magnussen H, Goeckenjan G, Kohler D. et al . Leitlinien zur Langzeit-Sauerstofftherapie. Pneumologie. 2001; 55 454-464
- 22 Tutic M, Bloch K E, Lardinois D. et al . Long-term results after lung volume reduction surgery in patients with alpha1-antitrypsin deficiency. J Thorac Cardiovasc Surg. 2004; 128 408-413
- 23 Sandhaus R A. alpha1-Antitrypsin deficiency. 6: new and emerging treatments for alpha1-antitrypsin deficiency. Thorax. 2004; 59 904-909
- 24 Wencker M, Banik N, Buhl R. et al . Long-term treatment of alpha1-antitrypsin deficiency-related pulmonary emphysema with human alpha1-antitrypsin. Wissenschaftliche Arbeitsgemeinschaft zur Therapie von Lungenerkrankungen (WATL)-alpha1-AT-study group. Eur Respir J. 1998; 11 428-433
- 25 Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group . Survival and FEV1 decline in individuals with severe deficiency of alpha1-antitrypsin. The Alpha-1-Antitrypsin Deficiency Registry Study Group. Am J Respir Crit Care Med. 1998; 158 49-59
- 26 Wencker M, Fuhrmann B, Banik N. et al . Longitudinal follow-up of patients with alpha(1)-protease inhibitor deficiency before and during therapy with IV alpha(1)-protease inhibitor. Chest. 2001; 119 737-744
- 27 Seersholm N, Wencker M, Banik N. et al . Does alpha1-antitrypsin augmentation therapy slow the annual decline in FEV1 in patients with severe hereditary alpha1-antitrypsin deficiency? Wissenschaftliche Arbeitsgemeinschaft zur Therapie von Lungenerkrankungen (WATL) alpha1-AT study group. Eur Respir J. 1997; 10 2260-2263
- 28 Dirksen A, Dijkman J H, Madsen F. et al . A randomized clinical trial of alpha(1)-antitrypsin augmentation therapy. Am J Respir Crit Care Med. 1999; 160 1468-1472
- 29 Dirksen A, Piitulainen E, Parr D G. et al . Exploring the role of CT densitometry: a randomised study of augmentation therapy in alpha-1 antitrypsin deficiency. Eur Respir J. 2009; Feb. 5 [Epub]
- 30 Koczulla R, Bittkowski N, Andress J. et al . Das Deutsche Register für Personen mit Alpha-1-Antitrypsin-Mangel – eine Ressource für die Versorgungsforschung. Pneumologie. 2008; 62 655-658
Prof. Dr. Dr. R. Bals
Klinik für Innere Medizin mit Schwerpunkt
Pneumologie
Universitätsklinikum Gießen und Marburg
– Standort Marburg
Baldingerstraße 1
35043 Marburg
eMail: bals@staff.uni-marburg.de